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遗传与人类健康 陈兆贵 教学要求 1、了解健康与疾病的遗传学基础； 2、掌握遗传病的类型及其遗传特征 3、了解遗传病与优生的相关知识。 遗传学GENETICS 第一节 健康与疾病的遗传学基础 一、 人类遗传学与优生 1 健康与疾病的遗传学基础 健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外界环境综合作用的结果。 遗传学GENETICS 1.1 疾病的遗传因素与环境因素 生物的特征是“新陈代谢”，即生物可以从周围环境中获取营养物质，并将这些营养物质改造成为自身可以利用的各种物质及能量，以维持、壮大并延续生命。而独特的新陈代谢方式又取决于生物的独特的遗传结构。 健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周围环境保持平衡。这是狭义的健康——生理健康。广义的健康应包括心理的健康。 疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变从而打破新陈代谢方式与周围环境的平衡。 遗传学GENETICS 1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈病（发病年龄在15~60岁）。 1.3 家族性疾病 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。 遗传学GENETICS 2 遗传的基本规律 2.1 遗传学三大定律 分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律。 （参见2-3章） 遗传学GENETICS 3. 遗传病的类型及其遗传特征 根据遗传病的发病机理，遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病及体细胞遗传病。 3.1 染色体遗传病 是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。 常见的染色体病有以下几种： 遗传学GENETICS （1） 21三体综合征（Down综合征）：发病率约为1/650。临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈通贯手。 发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。 （2）猫叫综合征（5p-综合征）：5号染色体短臂缺失引起。发病率约1/50000，男女比率约1：2。临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS 21三体综合征核型 遗传学GENETICS 21三体，16岁及1岁的女孩 遗传学GENETICS 5p-患者及部分核型 看似机灵，实则智力低下 （3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，不育。 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS Klinefelter综合征患者 （4）Turner综合征：核型45，XO。外表女性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS Turner综合征患者 （5）Martin-Bell综合征（脆性X染色体智障综合征）： 染色体上有一些易断裂的位点，称脆性位点（fragile site）。这个断裂不是完全的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝（gap）。脆性位点在许多染色体上都可发现，但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康有害。 X染色体脆性部位在Xq27.3。发病率为1/500~ 1/700。临床表现为智力障碍（IQ0~50）、大睾丸、大耳朵、长脸。 该病为X连锁遗传病，因此男性发病率较高。 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS Martin-Bell综合征 3.2 单基因遗传病 单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。 常染色体显性遗传（AD）：目前已知有3711种，遗传特征主要有： （1）与性别无关，男女受累机会相等。 （2）每代均有人受累，呈世代连续垂直分布。 （3）患者大多是杂合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母双方患病，