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遗传流行病学 genetic epidemiology 背景 遗传流行病学是一门近20多年发展起来的新兴边缘学科。它借助于群体遗传学的基本理论，分子遗传学的实验手段，流行病学的群体资料收集、处理和病因研究以及科学研究设计方法学、生物统计学与电子计算机的数理模型和数值处理方法来研究和阐明与遗传有关疾病，特别是慢性病中的遗传因素、环境因素和这两类因素的相互作用。 背景 由于近年来传染病的发病率逐年下降，不少危害人群生命健康严重的疾病日益得到控制甚至有的已在人间绝迹，而非传染病相对日渐抬头，故流行病学科学研究及防治的重点已由单因性的传染病转移至多因子的慢性病、非传染病及一些常见的家族性疾病。 背景 但是，不容忽视的是，发展中国家，包括中国，传染病与非传染病是并重的，都是当前重大的公共卫生问题。 背景 近10年来，随着分子遗传学技术、电子计算机软件和生物统计方法的不断发展以及这些学科的相互渗透，遗传流行病学的研究内容、对象、方法和目的不断地得到充实和扩展。遗传流行病学已不是仅仅从群体水平宏观地对遗传性疾病进行研究，而是深入到基因的分子水平，例如对多个位点或基因在染色体上的线性排列问题进行研究。 概念 遗传流行病学是一门研究与遗传有关疾病在亲属中的病因,分布,控制以及在人群中遗传规律的学科。 这里遗传的概念是广义的,它包括了生物学的遗传和教养的传递。 这里的亲属也是广义的,可以近至同卵双胞胎,也可以远至同一种族。 区别 遗传流行病与一般流行病,医学遗传学,群体遗传学的区别 与一般流行病学相比，遗传流行病学强调遗传因素和家庭相似性 与医学遗传学相比，强调群体 与群体遗传学相比，强调研究遗传因素与疾病或健康的关系 研究意义 遗传病的危害：人群中有25－30％受累；在未患遗传病的人群中，每个人也携带5－8个有害基因。 遗传负荷：由于环境污染等原因，新的遗传病不断出现（近10年来，平均每年新发现100－200种），遗传负荷不断增大。 遗传与环境的相对意义 了解遗传与环境在疾病发病中相互作用与相对关系意义重大，这决定了控制对策与措施。从现代病因模式看，所有的致病因素都可归入遗传和环境两个范畴。现在一般认为，绝大多数疾病均是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 疾病分类 （1）由遗传因素决定发病。如成骨发育不全,血友病等。 （2）基本上由遗传因素决定的,但需要一定的环境因素才发病。如蚕豆病、半乳糖血症等。 （3）多基因遗传疾病。如唇腭裂等先天畸形、糖尿病等慢性病、一些传染病等。这是本学科研究的重点。 （4）基本上由环境因素决定发病而无明显的遗传基础。如中毒、外伤等。 定位 遗传流行病学是流行病学的一新分支。 一方面是以遗传病作为对象，研究遗传病在群体中发生的环境原因和遗传背景，从而控制其发生的一门学科； 另一方面它也作为一门方法学用以研究人群中各种疾病的遗传性原因。 研究方法 提示疾病与遗传有关的证据: 1.患者亲属中该病的发病率或患病率比可比的非患者的亲属中该病的发病率或患病率高; 2.某一特定人群中的病例的亲属比该人群该病的频率或危险性高; 3.有该病家族史的健康个体的队列,在一定时间里发生该病的比例高于没有该病家族史的可比的个体的队列的发病的比例; 研究方法 提示疾病与遗传有关的证据（续）: 4.有血缘关系的个体之间的某性状值的相关显著地高于零; 5.?同卵双生子的同病率较异卵双生子为高; 6.?共同生活的非近亲者均不发病,而近亲中有发病者。 研究方法 流行病学的常用方法一般在遗传流行病学中均可使用，在这里就不赘述了。 但是遗传流行病学涉及的是一个特殊的群体即有亲缘关系的群体，因此有其独特的分析研究方法。 研究方法－患病率或死亡率的分析 患病率在时间上的动态 胎次发病率 日历年代及年龄 移民患病率 研究方法－家族或种族聚集性分析 ①比较患者亲属与普通人群的患病率或发病率，若前者的患病率或发病率大于后者，则提示有家族的聚集性； ②比较患者亲属与对照亲属的患病率或发病率，若前者大于后者也提示有家族的聚集性； ③患者亲属的患病率或发病率如随亲缘级数的降低而逐渐升高，则表明有家族聚集性； 研究方法－家族或种族聚集性分析 ④证实有家族史患者亲属的发病风险高于从群体中随机抽取患者亲属的发病风险，也说明有家族聚集性的存在； ⑤对某些数量性状，如血压水平等，亲属对之间的相关大于非亲属对之间者，则提示该性状有家族聚集性。 研究方法－家族或种族聚集性分析 对于一种疾病在家族中的聚集现象，通常有三种解释：①患者家族中有致病基因的遗传；②由于教养传递，致病的行为、生活方式等危险因素通过学习或模仿在家庭中由上代延续到下一代；③由于共同的环境因素，即家庭中各成员暴露在同一危险因素的环境之中。 研究方法－家族