80SN-,01与溃疡性结肠炎及大肠癌的相关性.PDF

北 京 大 学 学 报 医 学 版 论著 单核苷酸多态性位点 与溃疡性结肠炎及 大肠癌的相关性 刘艳霞 杨雪松 付卫 姚宏伟 北京大学第三医院消化科 普外科 北京 摘 要 目的探讨 多态性与散发性大肠癌发病风险的相关性初步比较 多态性在溃疡性结 肠炎患者和普通人群中的分布差异 方法 该病例对照研究共纳入 例散发性大肠癌患者 例溃疡性结肠 炎患者和 例对照者采集外周静脉血并提取基因组采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台进行 基因型分型采用非条件回归方法校正年龄性别并比较各组间的等位基因和基因型频率分布差异 结 果大肠癌组的等位基因频率及基因型频率均高于对照组差异具有统计学意义 溃疡性结 肠炎组的等位基因频率及基因型频率均高于对照组差异具有统计学意义 和 结论 多态性与散发性大肠癌的发病风险相关 多态性在溃疡性结肠炎患者和普通 人群中的分布可能存在差异且溃疡性结肠炎患者中的风险等位基因频率可能高于普通人群 关键词 多态性单核苷酸结肠炎溃疡性结直肠肿瘤 中图分类号 文献标志码 文章编号 位点位于原癌基因的上游区域 癌基因的转录调节作用 目前研究认为 内该区域具有增强子活性且能与转录因子 类似 位点可能通过上调原癌基因的表达 物 发生特异 水平增强大肠癌的发病风险 性结合 多态性能够影响 与该增 溃疡性结肠炎属于炎症性肠病的一种病变好 强子区域的结合能力从而影响 对原 发于直肠和乙状结肠也可累及全结肠甚至回肠末 基金项目 国家高技术研究发展计划 计划 资助 网络出版时间 网络出版地址 刘艳霞等单核苷酸多态性位点 与溃疡性结肠炎及大肠癌的相关性 端 目前研究认为溃疡性结肠炎是遗传易感性个体 所有样品的浓度需大于 且光 在免疫环境精神肠道菌群等多种因素共同作用 密度 比值介于 之间 下发生的慢性肠道炎症病因尚不十分明确 溃 采用 软件设计并合成引物正 疡性结肠炎相关结直肠癌是溃疡性结肠炎患者的重 向引物为 要死亡原因之一其发生可能与溃疡性结肠炎的病 反向引物为 变范围患病时间炎症程度发病年龄和结直肠癌 延伸引物为 家族史等因素有关 年等 的研究发 采用中国科学院北京基因 现溃疡性结肠炎患者的大肠癌发病风险是普通人 组研究所的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 群的 倍