血红蛋白病和地中海贫血.pdf

血红蛋白病和地中海贫血的 分子遗传学基础 济南，2015 年07 月20 日 徐湘民 南方医科大学基础医学院 南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心 广东省出生缺陷监测与干预重点实验室 内容提要  概述  定义  流行病学  临床分类及特征  遗传学基础  -地中海贫血（-地贫）  -地中海贫血（ -地贫） 遗传性血红蛋白病 Inherited disorders of hemoglobin  异常血红蛋白 Abnormal hemoglobin, Structural variants  地中海贫血(地贫) Thalassemias -thalassemia -thalassemia  遗传性持续性胎儿血红蛋白 Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) 定义  -地中海贫血 人-珠蛋白基因突变使-珠蛋白肽链合成减少或 丧失而导致的遗传性溶血性贫血(OMIM: #604131) HBA2: OMIM +141800; HBA2: OMIM 141850  -地中海贫血 人-珠蛋白基因突变使-珠蛋白肽链合成减少或 丧失而导致的遗传性溶血性贫血(OMIM: #613985) HBB:OMIM +141900 血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一  全球每年约有790万出生缺陷患儿出生  5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%  血红蛋白病的发病率位于第三位 － 113.5 120 全球5种常见的出生缺陷 100 － 80 － 60 － 40 － 35.3 33.6 23.7 19.3 20 － － － － － 0 和地贫广泛分布于世界热带和亚热带 中国南方高发地区 人群携带率3%-24% 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%) Blood Rev, 2012. 全球血红蛋白病人群负荷 总人口 出生人口