儿童肝功能指解读.ppt

病因指标 非酒精性脂肪肝 脂肪肝成为儿童转氨酶升高的常见原因。年龄在18岁以下，超重，肥胖，有高血糖，脂代谢紊乱，高血压等代谢综合征，ALT大于正常1.5倍并持续3个月，影像学表现，肝活检病理诊断 病因指标 遗传代谢性肝病 通常都在儿童期发病。 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织而引起一系列临床症状。肝脏是最常受累的器官，多表现为慢性肝损伤 病因指标 遗传代谢性肝病 肝糖原累积症 该病多于新生儿期发病，临床表现有： 肝脏显著增大；转氨酶升高，胆红素 无明显改变；空腹血糖低；高乳酸血症；脂肪代谢紊乱，主要以甘油三脂增多为主；生长发育迟缓。 病因指标 遗传代谢性肝病 半乳糖血症 ：因先天性缺乏半乳糖l-磷酸尿苷酰转移酶，不能将半乳糖转化为葡萄糖，造成肝、肾、脑损伤，可伴有白内障和低血糖 遗传性果糖不耐受：由于先天性缺乏果糖二磷酸醛缩酶，不能将果糖转化为葡萄糖，产生大量的代谢物质造成肝脏、脑、肾损伤 病因指标 遗传代谢性肝病 脂代谢疾病:尼曼一匹克病 常于6个月前出现肝脾肿大、淋巴结肿大和运动精神发育迟缓，骨髓涂片能找到典型的泡沫细 戈谢病:临床上可出现脾、肝肿大，脾功能亢进，骨骼病变，也可出现造血系统和中枢神经系统症状，骨髓、脾、肝或淋巴结发现戈谢细胞，及B一葡萄糖脑苷脂酶活性测定，或DNA分析等诊断 病因指标 遗传代谢性肝病 氨基酸代谢障碍 Citrin蛋白缺乏、1)新生儿或婴儿期起病(2)有黄疸和肝功能异常表现(3)肝肿大明显，甲胎蛋白显著增高(4)有血氨高，乳酸高、低蛋白血症(5)血氨基酸分析示瓜氨酸、酪氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、精氨酸等增高(6)SLC25A13突变分析可作为确诊依据 病因指标 遗传代谢性肝病 氨基酸代谢障碍 酪氨酸血症：肝功能异常，胆红素升高、白蛋白降低、凝血因子异常,腹水、紫癜及出血等表现。诊断依赖 于酶学和分子学检测。 血串联质谱测定发现酪氨酸明显高，可于3~9月死于肝衰竭 a1-抗胰蛋白酶缺乏症： 是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝损伤和青年期后 出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。 病因指标 药物性肝损伤DILI 诊断相对比较困难,首先有明确的用药历史，在DILI的诊断方面有重要意义；当怀疑DILI时可立即停用所有可疑药物，若停药后8 d内升高的ALT降低50％以上，并在1个月内ALT不再升高，应高度怀疑DILl，若同时出现发热、皮疹、嗜酸性粒细胞等高敏状态，更应考虑DILI 病因指标 肌肉病变 出现AST升高，或同时伴有ALT升高，容易与肝炎相混淆。常见的需和肝炎相鉴别的疾病如下。 小儿皮肌炎、进行性肌营养不良、横纹肌溶解综合征等。 病因指标 其他缺血性肝炎、严重感染脓毒症、全胃肠外静脉营养 病例 2月26天，男婴 主因皮肤黄染2月余，发现肝功能异常8天入院。查体：皮肤及巩膜中度黄染，心肺查体无异常，腹软，肝肋下3cm,脾肋下 化验检查 肝功能、血糖 1.82 化验检查 血清蛋白：总蛋白41.2g/L；白蛋白29.2g/L； AFP1000 血甘油三酯3.1mmol/L，血氨80μmol/L， 乳酸3.1mmol/L 凝血四项示纤维蛋白原降低1.56g/L 血、尿巨细胞病毒阳性 腹部超声：肝肋下3.5cm，肝实质回声增强 进一步检查？ 该患儿病历特点：黄疸、肝大、肝功能异常（直接胆红素高)、凝血功能低下、低血糖、低蛋白、高血脂、甲胎蛋白高、乳酸高、血氨高，这些生化指标仅用巨细胞病毒肝炎不能完全解释.继续要做哪些检查？ 儿童肝功能指标的解读 主讲人 河北省儿童医院 王晓明 肝功能内容 肝细胞损伤指标：ALT/AST(谷氨酸丙酮酸转氨酶/草酰乙酸转氨酶） 淤胆指标 Bilirubin GGT/ALP -合成功能:白蛋白、球蛋白、凝血因子 ALT/AST ALT是反应肝损伤最直接和最敏感的指标。但ALT在重症肝炎伴急性肝衰竭时，由于肝细胞短时间内大量坏死，无能力生成ALT，此时血清中酶水平正常或反而降低和疾病严重程度不平行 ALT/AST AST在人体内分布较广，按其浓度多少依次为肝、心肌、骨骼肌、肾、脑、胰等，因此AST不能特异性反映肝损伤。临床上常以血清AST／ALT值变化来帮助判断病情。ALT主要分布于肝细胞的胞浆中，而AST主要分布于线粒体中，当肝细胞病变严重时，AST从线粒体中释放出来，使AST／ALT值升高 影响ALT/AST测定因素 ALT AST 1天中变化 下午最高，夜间最低 BMI 肥胖者可高40-50%