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分子生物学笔记
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?第一章 基因构造 第一节 基因和基因组
一、基因(gene)是合成一种功能蛋白或RNA分子所必要所有DNA序列.一种典型真核基因涉及①编码序列—外显子(exon)②插入外显子之间非编码序列—内合子(intron)③5-端和3-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中)绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene),外显子不持续。二、基因组(genome)一特定生物体整套(单倍体)遗传物质总和,基因组大小用所有DNA碱基对总数表达。人基因组3X1 09(30亿bp),共编码约10万个基因。每种真核生物单倍体基因组中所有DNA量称为C值,与进化复杂性并不一致(C-value Paradox)。人类基因组筹划(human genome project,HGP)基因组学(genomics),构造基因组学(structural genomics)和功能基因组学(functional genomics)。蛋白质组(proteome)和蛋白质组学(proteomics)
第二节 真核生物基因组
一、真核生物基因组特点:?,①真核基因组DNA在细胞核内处在以核小体为基本单位染色体构造中.②真核基因组中,编码序列只占整个基因组很小某些(2—3%),二、真核基因组中DNA序列分类??(一)高度重复序列(重复次数lO5)卫星DNA(Satellite DNA)(二)中度重复序列1.中度重复序列特点①重复单位序列相似,但不完全同样,②散在分布于基因组中.③序列长度和拷贝数非常不均一,④中度重复序列普通具备种属特异性,可作为DNA标记.⑤中度重复序列也许是转座元件(返座子),2.中度重复序列分类①长散在重复序列(long interspersed repeated segments.)?LINES②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments)?SINESSINES:长度500bp,拷贝数105.如人Alu序列LINEs:长度1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105,如人LINEl(三)单拷贝序列(Unique Sequence)涉及大多数编码蛋白质构造基因和基因间间隔序列,三、基因家族(gene family)一组功能相似且核苷酸序列具备同源性基因.也许由某一共同祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。基因家族特点:①基因家族成员可以串联排列在一起,形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes),如rRNA、tRNA和组蛋白基因;②有些基因家族成员也可位于不同染色体上,如珠蛋白基因;③有些成员不产生有功能基因产物,这种基因称为假基因 (Pseudogene).Ψa1表达与a1相似假基因.假基因分类。加工过假基因(processed pseudogene)。典型基因家族1.tRNA基因?单倍体人基因组中1300个tRNA基因,tRNA基因簇.2.rRNA基因l00copy.rRNA基因簇(重复单元28S、18S、5.8s-rRNA)3.组蛋白基因30-40copy.定位:7q32-q36组蛋白基因簇(重复单位:H1,H2A,H2B,H3、H4)特点:无intron,Poly(A)- RNA.?4.珠蛋白基因α类:16p13,基因簇(24Kb):5’—ζ—Ψζ—Ψα1—α2—α1—3’β类:11p15,基因簇(60Kb):5’— ζ—Gr—Ar—Ψβ—δ—β—3’四、超基因家族(Supergene family ,Superfamily)由基因家族和单基因构成大基因家族,构造上有限度不等同源性,但功能不同.五、人类基因组中重复序列标记1、A1u序列单倍体人基因组50万-100万拷贝,平均每隔3-6Kb就有一种Alu序列,人A1u序列长300bp:2X130bp重复序列;?+31bp间隔序列(中间);两侧7-21bp正向重复(direct repeats),返座子?Alu序列广泛散布于人基因组,约90%巳克隆人基因合有Alu序列Alu序列标志。2、可变数串联重复???,??Variable number tamdem repeat, VNTR.又称小卫星DNA(minisatellite DNA)由短重复单位(6-40bp)串联重复(6-100次以上)而成,多位于基因非编码区,广泛分布。VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图(fingerprint).小卫星DNA突变与肿瘤,H-Ras。3、短串联重复(short tan
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