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;纲要;一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害;出生缺陷流行病学调查：
我国患出生缺陷排在前5位的包括：先天性心脏病，神经管畸形，唇腭裂，唐氏综合症，多指（趾）。
根据2003年的统计结果，我国先天性心脏病的发病人数达到11-16万人，每位病人在生命周期内的经济负担为9.7万元。
根据2004年的统计结果，我国神经管畸形的发病发生率为9.44/万。
此外，根据2003年的统计结果，唐氏综合症的发病率位18000人，每位病人在生命周期内的经济负担为45万元。
;a) 神经管畸形（neural tube defect, NTDs） ;b) 先天性心脏病 ;c) 唐氏综合征
有研究认为, 由于叶酸代谢相关基因的缺陷致叶酸的代谢障碍引起的甲基化导致染色体不分离, 可能是发生唐氏综合征的危险因素。
;;e) 妊娠期高血压
高同型半胱氨酸血症与妊高征关系密切, 可导致血管内皮细胞损伤, 并可能是妊高征的发病因素之一。
Hcy的轻中度升高可导致内皮细胞的抗凝功能下降, 可以使内皮细胞合成减少, 影响前列环素(PGI2)的合成,而PGI2有抑制血小板的粘附和聚集, 增强血管扩张的作用。;;纲要;二、叶酸缺乏与高同型半胱氨酸血症;;引起叶酸缺乏的几种方式;纲要;叶酸代谢通路;;;;叶酸利用能力的几个关键基因位点;;纲要;四、个性化补充叶酸;叶酸利用能力遗传检测;;谢谢！;可编辑ppt;此课件下载可自行编辑修改，此课件供参考！
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