2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南(最全版).pdf

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2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南(最全版) 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy , HCM )可能 是第一个基于病因与发病机制进行精准治疗的心血管病,越来越受到心血 管专科医师的重视。2017年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》 (2017指南)发表后[1],有力地推动了我国HCM临床诊疗工作的规 范化开展。近年来,随着HCM在病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、 康复管理等方面的知识与技术创新, 切需要把这些科学技术与临床研究 的成就,介绍给临床医师以及需要的患者。 国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心 血管病精准医学分会组织国内本领域长期从事HCM以及相关疾病工作 的专家,更新了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》° 和2017指南k匕较,本指南更新要点如下: 更新要点 (1 )更新了 HCM的定义,拟表型 〃疾病不再 包括在HCM之中, 减少临床混淆 (2) 完善了 HCM的临床分型,有利于指导临床对HCM的认知和 诊疗 (3) 增加了对HCM病程特点的论述,有利于对疾病危险分层和预 后评估的理解 (4 )在诊断方法部分,结合近年的进展,更详尽、全面、深入地介 绍了超声心动图、心脏磁共振成像(cardiac magnetic resonance imaging , CMR )、放射性核素显像、病理检查等方法,有助于HCM的 精准诊断和精准干预 (5 )作为HCM的重要诊断方法,基因诊断部分,针对HCM定义 的更新,简化了致病基因列表,便于掌握;加入了本领域新的循证证据, 并给出了具体推荐;同时列出了基因诊断流程,便于临床医师执行 (6)增加了 HCM诊治流程的总体框架,便于临床医师实施 (7 )将心脏 性猝死(sudden cardiac death z SCD )危险分 层与防治单列为一节,以方便临床应用和评估 (8) 治疗方面,结合近年来药物、介入、夕卜科手术治疗的新理念、 新方法进展,做了相关介绍和推荐 (9) 随着对HCM治疗和康复理念认识水平的提高,将生活方式管 理和随访单列_章,有助于临床医师和患者把握 (10) 根据对HCM患者个体化管理的要求,新设多学科合作章节, 有利于对HCM患者更加精准的分级诊疗和防控等策略的实施 本指南的相关建议仅供专业人员临床决策时参考,在临床的具体诊疗 工作中还需要遵循个体化的原则。 为便于读者了解某一项诊断或治疗的价值本指南对推荐类别/证据 水平的表述沿用国际通用的方式。 推荐类别/证据水平的分级及定义 推荐类别 推荐类别/证据水平定义 I 已证实和(或)一致公认有益、有用和有效的操作或治疗,推荐 使用 II II a 有关证据和(或)观点倾向于有用和(或)有效,应用这些操作 或治疗是合理的 II b 有关证据和(或)观点尚不能被充分证明有用和(或)有效,这 些操作或治疗可考虑应用 已证实和(或)一致公认无用和(或)无效,并对一些病例可能 有害的操作或治疗,不推荐使用 证据水平 A 资料来源于多项随机临床试验或荟萃分析 资料来源于单项随机临床试验或多项非随机对照研究 C 仅为专家共识意见和(或VJ规模研究、回顾性研究、注册研究 1定义和分型 HCM主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病 因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病,左心室壁受累常见,需排除其他的 心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。超声心动图或者磁 共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度2 15mm可确诊,致病基因 检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度Z 13 mm也可 确诊[2]。 HCM可根据血流动力学、遗传学特点或者肥厚累及的

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