妇产科学《胎儿畸形产前诊断遗传咨询产前筛查-胎儿异常》优质课件 .pdf

第一节胎儿先天畸形 中国出生缺陷防治报告 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。通过出生缺陷监测来了解 一个国家或地区人群主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势.并结合相关调查资料 来估算出生缺陷的总体发生水平。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国 年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可 的出生缺 陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%,中 等收入国家为5. 57%,高收入国家为4.72% 。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家 的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。 2 总唇裂 总唇裂 先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病 1 (14. 50) (14. 07) (23. 96) (28. 82) (40. 95) 神经管缺陷 多指(fit) 多指(趾) 多指(趾) 多指(融) 2 (13. 60) (12. 45) (14. 66) (15.91) (16. 73) 多指(趾) 神经管缺陷 总唇裂 总唇裂 总唇裂 3 (9. 20) (11.96) (13. 73) (13. 17) (11. 43) 脑积水 先天性心脏病 神经管缺陷 神经管缺陷 脑积水 4 (6. 50) (11.40) (8. 84) (6. 48) (5. 47) 先天性心脏病 脑积水 脑积水 脑积水 马蹄内翻 5 (6. 20) (7. 10) (7. 52) (6. 00) (5. 17) 肢体短缩 肢体短缩 肢体短缩 马蹄内翻 尿道 卜裂 6 (5. 21) (5. 79) (5. 76) (5. 08) (5. 03) 为蹄内翻 马蹄内翻 尿道下裂 尿道下裂 并指(趾) 7 (4. 69) (4. 97) (5. 24) (4. 87) (4. 88) 尿道下裂 尿道下裂 丹蹄内翻 并指(趾) 神经管缺陷 8 (3. 08) (4. 07) (5. 06) (4.81) (4. 50) 并指(趾) 并指(趾) 并指(趾) 肢体短缩 肢体短缩 9 (3.08) (3. 95) (4. 94) (4. 74) (4. 09) 直肠肛门闭 小耳 小耳 小耳 小耳 10 锁或狭窄 (2. 86)