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有独立的诊断及预后价值可以检测出染色体或FISH不能检测出的异常,联合染色体和FISH,增加了对疾病预后的判断能力。诊断时间比染色体及FISH短与染色体及FISH分析比较,对检测人员的经验依赖程度低是最敏感的监测残留白血病的指标对试验设计、试验质控要求高对无基因异常的疾病难以诊断疾病是复杂的,仅有基因异常未必完全决定预后基因检测的优缺点急性白血病的诊断标准(WHO)ANC:全部有核细胞;NEC:除有核红细胞、浆细胞、淋巴细胞、组织嗜碱细胞、巨噬细胞以外的有核细胞,主要包括粒细胞、单核细胞BM穿刺干抽时,要进行BM活检印片、病理及IHC分析,当CD34+细胞20%可诊断AMLBM稀释可降低原始细胞,应结合多张涂片分类的结果报告对多数AL的诊断,原始细胞不包括原红细胞,但纯红血病,不成熟的有核红细胞?80%,以未分化或原始红细胞为主伴BM纤维化的急性全髓性增生的原始细胞比例不定,诊断主要根据临床急性起病的高热、骨痛、全血细胞减少,开展迅速;BM病理显示在BM纤维化的根底上红系、粒系及巨核细胞系异常幼稚细胞增生,细胞增生异常。髓系肉瘤列为AML,BM或PB未见白血病原始细胞有AL重现性染色体和/或基因异常者,如t(8;21)/AML1-ETO,inv(16)/CBFβ/MYH11、t(15;17)〔q22;q12〕和/或PML-RARA,t(5;14)(q31;q32)和/或IL3-IGH等原始细胞20%也可诊断为AL的情况白血病的诊断与分类步骤增加的血液细胞是良性还是恶性前体与外周(成熟)恶性淋巴瘤/白血病的区别,也就是急性和慢性白血病的区别恶性细胞的系列来源预后分型治疗靶点分型白血病的诊断与分类步骤增加的血液细胞是良性还是恶性细胞形态:急性白血病原始细胞明显增加,一些白血病有明显的特征,如aure’s小体;APL的异常早幼粒细胞有外浆、大量的颗粒等免疫标志异常表达:跨系表达、早晚期同时表达、罕见细胞大量存在等单克隆轻链表达、克隆性TCR基因重排、DNA异常急性白血病特有的染色体和/或基因肿瘤细胞DNA倍体分析恶性前体与外周〔成熟〕
淋巴细胞疾病的鉴别前体细胞型:ALL,淋巴母细胞淋巴瘤B:除了B细胞标志外,CD45dim/-、CD34+、TdT+、CD10+T:除了T细胞标志外,CD45dim/-、CD34+、TdT+、cCD3+、sCD3-、CD1a外周(成熟)细胞:无以上前体细胞标记BT髓系MPO+(用FCM,免疫组织化学染色,细胞化学染色证实)或单核细胞(至少有以下标志中的2项阳性:NSE、CD11c、CD14、CD64、CD36*、溶酶体T细胞系cCD3+(用抗CD3ε链的单抗及FCM分析,不能用免疫组化的抗CD3ζ链多克隆来检测,因为后者不是T细胞特异性抗原)或sCD3+B细胞系CD19强阳性并同时有以下标志中的至少1项阳性:CD79a、cCD22、CD10或CD19弱阳性并同时有以下标志中的至少2项阳性:CD79a、cCD22、CD10白血病细胞的系列特异性标志如有2系或以上的特异性标志,可诊断为急性混合性白血病白血病细胞的系列特异性标志原始嗜碱细胞:甲苯胺蓝阳性,酸性磷酸酶弥漫阳性;MPO-、MPO-SBB-、CAE-、NSE-,类胰蛋白酶-;CD123+、CD203C+、CD11b+、CD13+、CD33+、Dr+、CD9+,CD34可阳性,CD117-、CD25-。原始巨核细胞:除了CD13+、CD33+外,CD41+、CD61+、CD36+;常为CD34-、MPO-、CD45-、Dr-;其它髓系标志常阴性原始红细胞:HbA+,血型搪蛋白-或dim、CD71+或dim,CD117可阳性;MPO-、CD34-、Dr-、CD45-;其它髓系表型常阴性原始浆细胞样树突细胞:CD4+、CD56+、CD123+、BDCA-2+、CD303+、TCL1+、CLA+、MxA+、颗粒酶B+、穿孔素+、TIA1+;50%CD68+;部分CD7+、CD33+;MPO-、CD34-、CD117-及其它T、B、髓细胞标志阴性。注:CLA:皮肤淋巴细胞相关抗原;MxA:干扰素?依赖的分子;TIA1:;HbA:血红蛋白AAML危险分层指标高危险:染色体单体异常、Inv(3)/t(3;3)、≥3个的复杂染色体异常、-5、5q-、-7、7q-、T(9;22)(BCR-ABL)、-17、伴其它改变的17p异常、除t(9;11)MLL-AF9以外的累及11
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