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第6章遗传病诊疗与治疗;学习目标;第1节遗传病诊疗;普通诊疗方法
病史采集、症状和体征检验、试验室检验、辅助性器械检验
;概念
医务工作者依据患者已出现临床表现进行疾病诊疗分析和遗传方式判断，是遗传病诊疗主要内容。;方法;（一）问询病史、体格检验;2.症状和体征;案例分析;遗传异质性;案例分析;(二)系谱分析;案例;案例;(三)染色体和性染色质检验;有以下情况之一时，提议做染色体检验;案例;案例分析;2.性染色质检验;(四)生化检验;案例;案例;案例分析;(五)皮肤纹理分析;指纹;3条大褶纹;轴三叉点(t)与atd角;皮纹与染色体病相关性;常见染色体病患者皮肤纹理特征;(六)基因诊疗;首创者;惯用方法;核酸分子杂交;核酸分子杂交示意图;PCR扩增技术（聚合酶链反应）;;α地中海贫血检测;二、症状前诊疗;常见几个显性遗传病症状前诊疗;第2节遗传病预防;一、环境保护;星期六婴儿;先天梅毒患儿;弓形虫;化学致畸因子;二、遗传病群体普查;个人背景资料
病情及检出依据
发育史
婚姻史
生育史;2遗传筛查;三、婚前检查;1.问询病史;2.体检;案例;案例分析;四、产前诊断;（一）产前诊疗对象;不该发生悲剧;地中海贫血病;(二)产前诊疗方法与应用;B超;(1)羊膜穿刺法;(2)绒毛取样法;(3)脐带穿刺术;五、新生儿筛查;新生儿采血卡;蚕豆病;六、携带者检出;携带者检出方法
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