Brugada综合征专业知识讲座.pptx

Brugada综合征中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院赵新然Brugada综合征专业知识讲座第1页

概述Brugada综合征是一个遗传性心脏离子通道疾病，其临床特征为:心脏结构正常；特征性右胸导联（V1~V3）ST段呈下斜型(covedtype)或马鞍型(saddlebacktype)抬高，伴有或不伴有右束支阻滞；致命性室性快速性心律失常（室速或室颤）发作引发重复晕厥和猝死。Brugada综合征专业知识讲座第2页

历史回顾1917年，菲律宾医学杂志已经有类似病例报道，称之为Bangungut（睡眠猝死时尖叫）在日本称之为Pukkuri（夜间意外猝死）上世纪70年代末，美国疾病控制中心汇报东南亚移民中男青年猝死率异常增高，称之为难以解释猝死综合征（suddenunexplaineddeathsyndrome，SUDS）1986年PedroBrugada和JosepBrugada等观察到一位波兰3岁男孩重复发作晕厥和猝死，屡次被其父成功复苏。其后Brugada等率先总结报道8例类似患者临床特征，引发广泛关注。随即报道病例快速增加1996年被命名为Brugada综合征。Brugada综合征专业知识讲座第3页

流行病学BS占全部心脏猝死者4%~12%；占无器质性心脏病猝死20%~60%；多数为男性，男：女=8：1；多数在30~40岁之间发病；人群中符合Brugada综合征心电图诊疗标准发生率在0~61/10000，特发性室颤患者中达8%~21%；在东南亚地域发病率较高，在泰国和老挝一些地域，每年BS造成死亡自然人群中百分比高达4~10/10000，是年纪小于50岁、无心脏病史人群中最常见猝死原因之一。Brugada综合征专业知识讲座第4页

分子遗传基础常染色体显性（不完全外显）遗传，15%患者无家族史，编码钠通道（INa）、短暂外向电流（Ito）、IKATP、Na-Ca交换电流等通道基因均被认为是可能侯选基因，当前唯一已被证实致病基因是编码钠通道α亚单位SCN5A基因。Brugada综合征专业知识讲座第5页

分子遗传基础Brugada综合征专业知识讲座第6页

分子遗传基础SCN5A基因突变可能出现以下结果：通道表示或细胞内转运过程妨碍，造成细胞膜表面功效性钠通道数量降低；钠通道动力学特征改变：失活加速、复活减慢，或通道处于中间失活状态百分比增加；或者突变位于“孔结构”上，造成通透性破坏，通道无功效；混合型：现有蛋白表示下降，又有动力学改变，最终造成钠电流丧失或降低。Brugada综合征专业知识讲座第7页

Brugada综合征细胞电生理机制Antzelevitch等提出BS细胞电生理机制可能是因为动作电位２相折返引发触发活动。正常情况下,心外膜由短暂外向电流(Ito)引发动作电位切迹,心内膜无此种短暂外向电流,产生一个跨壁电压梯度引发心电图上J波。因为遗传突变引发钠通道电流密度下降，跨壁电压梯度增加，心外膜动作电位切迹加重，引发ST段抬高Brugada综合征专业知识讲座第8页

BS细胞电生理机制因为遗传突变引发钠通道电流密度下降，跨壁电压梯度增加，心外膜动作电位切迹加重，引发ST段抬高。假如心外膜复极先于M细胞和心内膜，则心电图上T波为正相，ST段呈马鞍型抬高(saddleback).假如钠电流深入降低，心外膜动作电位延长超出M细胞和心内膜，切迹加重以至于跨壁电压梯度方向逆转，引发下斜型(coved-type)ST段太高和T波倒置。心外膜激动延迟也可能造成T波倒置。在这种情况下即使有经典Brugada图形，但并不引发折返，平衡电流深入位移造成一些部位心外膜动作电位穹隆(dome)丧失，表现为ST段抬高愈加显著。心外膜动作电位穹隆丧失而心内膜正常引发显著跨壁复极离散度增加，一个室早就可能产生折返型心律失常。心外膜动作电位穹隆正常与动作电位穹隆丧失之间传导经过2相折返机制引发局部再兴奋，这就可能引发联律间期极短室早，诱发环行折返激动。Brugada综合征专业知识讲座第9页

Brugada综合征临床特征和诊疗（一）心电图：右胸导联（V1~V3）J点和ST段抬高。年ESC公布教授共识提议对于其异常心电图定义和分型做了详尽描述。BS可同时合并LQT综合征和传导系统疾病如房室传导阻滞。Brugada综合征专业知识讲座第10页

ESC心电图定义和分型Brugada综合征专业知识讲座第11页

心电图示例Brugada综合征专业知识讲座第12页

BS异常心电图特殊情况间歇性：４０％以上患者异常心电图可暂时正常化；多变性：指同一病人在不一样时间心电图在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型之间自行或在各种外界原因影响下相互转换；隐匿性：即使携带SCN5A基因突变，但其心电图一直正常，即使使用钠通道阻滞剂激发试验也不能显示；非经典部位：已经