遗传学临床多基因遗传病.ppt

三、多基因病遗传特点1.家族聚集倾向2.群体发病率一般均高于1‰,亲缘系数相同时，发病风险也相同患者亲属的发病率高于群体发病率。绘成的系谱不符合单基因遗传特点，不能用单基因遗传方式的特点来加以说明,发病率远低于1/2or?。3.随着亲属级别的降低,发病风险也迅速降低如患者的父母、同胞和子女均为一级亲属，其发病风险相同图示第41页,共51页，星期六，2024年，5月G213阈值一般群体和患者1、2、3级亲属多基因发病率的比较。易患性变员数第42页,共51页，星期六，2024年，5月5.发病率有种族或民族差异，因为不同种族遗传基础不同疾病发病率中国美国脊柱裂0.0030.002无脑儿0.0050.005唇裂±腭裂0.00170.0018先天性畸形足日本0.0030.0060.0030.0080.0140.0554.近亲婚配，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样明显。第43页,共51页，星期六，2024年，5月四、多基因遗传病复发风险估计群体发病率遗传度1级亲属发病率当P=0.1%～1%h2=70%～80%80%70%F=√PF√PF√P1、群体发病率和遗传率与再发风险多基因病患者一级亲属的发病率与遗传率（遗传度）及群体发病率的大小相关。Edward公式P1%P1%第44页,共51页，星期六，2024年，5月例如：消化性溃疡的群体发病率为4%遗传率为37%遗传率第45页,共51页，星期六，2024年，5月2.家庭中发病人数越多,

亲属发病风险越高例如，唇腭裂群体患病率为0.17％，一对表型正常的人婚配，第一胎罹患风险0.17％。如已生有一个此病患儿，第二胎风险约4％。如已生有二胎此病的患儿，第三胎风险10％。表明患儿的双亲带有更多的易患性基因，易患性更接近阈值，所以再次生育时风险增高。阈值易患性低高夫妇携带的易患性基因少夫妇携带的易患性基因多第46页,共51页，星期六，2024年，5月病情重者的亲属发病风险高于病情轻者唇、腭裂患者一级亲属复发风险单侧唇裂2.6%单侧唇裂±腭裂双侧唇裂±腭裂4.21%5.6%双侧唇裂＋腭裂（带易患性基因多）易患性低阈值单侧唇裂患者（带易患性基因少）高3、患者的严重程度与再发风险第47页,共51页，星期六，2024年，5月发病风险有性别差异时，发病低的性别后代发病风险相对较高。

发病率低的性别子代发病率高发病率高的性别子代发病率低4、患病存在性别差异时与再发风险第48页,共51页，星期六，2024年，5月先天性

幽门狭窄男患者一级亲属5.5%2.4%20%7.3%女患者一级亲属一般群体易患性0.5%0.1%阈值低高第49页,共51页，星期六，2024年，5月5、亲属级别关系与再发风险随着亲属级别的降低，复发风险也迅速降低阈值发病率低高第50页,共51页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第51页,共51页，星期六，2024年，5月质量性状：完全显性：AA、Aaaa数量性状：140150160170180190(cm)403020100平均值身高遗传不完全显性：AAAaaa第9页,共51页，星期六，2024年，5月数量性状质量性状受多基因控制及环境因素影响由单基因控制性状有明显的相对性和不连续性无质的差别、呈连续的量变特征性状间差别甚微、界线难辨相对性状界线分明,互不混淆性状变异性状辨别个体变异可明显分为2-3个群体呈正态分布二者区别：第10页,共51页，星期六，2024年，5月质量性状和数量性状的划分不是绝对，同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。例：植株的高度是一个数量性状，但在有些杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状遗传。二者的联系：第11页,共51页，星期六，2024年，5月并指Ⅰ型AA/AaaaAD完全显性患者群体正常群体例1由单基因控制性状有明显的相对性和不连续性相对性状界线分明,互不混淆性状变异性状辨别个体变异可明显分为2个群体质量性状的变异第12页,共51页，星期六，2024年，5月PPPppp正常携带者患者基因型gen