医学遗传学概论.pptx

欢迎九十期同学

学习医学遗传学

中国医科大学

医学遗传学教研室

4月;第一章

医学遗传学概论

;重点提醒：;第一节

医学遗传学研究对象和范围;自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一定方式延绵种族，经过什么方式哪？;遗传变异是生物界普遍存在生命现象，研究这种生命现象科学——遗传学（Genetics）。

硕士物遗传和变异规律及物质基础（DNA或RNA）科学。;因为研究角度不一样，产生许多分支学科：;人类遗传学（HumanGenetics）：

广泛地探讨人类性状遗传和变异规律及物质基础。;医学遗传学（MedicalGenetics）：

是人类遗传学主要组成部分，是医学与遗传学相结合一门学科。;;第二节遗传病概念

Thehereditarydiseasesconcept;突变;遗传病发病现有遗传基础，又有环原因，遗传原因提供了疾病产生遗传背景，环境原因促使疾病表现出对应症状和体症。二者作用大小则要详细分析，如图。;1、遗传原因决定发病：遗传原因起主导作用。如先天

聋哑、甲型血友病等。

2、基本由遗传原因决定发病：环境原因起诱导作用如：

PAH突变

苯丙酮尿症Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症,

高苯丙氨酸饮食诱发疾病。

3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。

取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传

原因大，环境原因小。

消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传原因小，环

境原因大

4、基本由环境原因决定如外伤、人为原因。;在了解遗传病概念基础上，区分：;第三节遗传病主要类型

Thehereditarydiseasesmaintype;3、染色体病染色体异常引发疾病。

数目异常:

常染色体——21三体综合征

性染色体——Turner综合征

结构异常:

常染色体——5p-，猫叫综合征

性染色体——脆性X染色体综合征

4、体细胞遗传病——肿瘤

5、线粒体病——Leber视神经病（C核外基因组）

;第四节

医学遗传学分科及发展简史;

1、临床遗传学Clinicalgenetics

;2、细胞遗传学Cytogenetic（1）;细胞遗传学Cytogenetic（2）;3、体细胞遗传学

SomaticCellGenetics

;应用十分广泛：

;4、生化遗传学

Biochmicalgenetics

;5、分子遗传学(1)

Moleculargenetics

;分子遗传学(2);6、肿瘤遗传学

Cancergenetics

;

7、群体遗传学

Populationgenetics

;8、免疫遗传学

Immunogenetics

;9、药品遗传学Pharmacogenetics

;10、遗传毒理学Genetictoxicology

;11、发育遗传学

Developmentalgenetics;12、行为遗传学Behaviorgenetics

;第五节走进基因组医课时代

;历史回顾;又过了50年，，完成了人类基因组计划。

向前看，到2050年，基因组医学将展现出什么样新面貌，相信一定又有一个飞跃。;