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遗传病的遗传基础

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第一部分遗传病的成因 2

第二部分常染色体显性遗传模式 4

第三部分常染色体隐性遗传模式 6

第四部分性染色体连锁遗传模式 8

第五部分线粒体遗传模式 11

第六部分多基因遗传病机制 14

第七部分环境因素对遗传病的影响 17

第八部分基因组编辑在遗传病治疗中的应用 20

第一部分遗传病的成因

关键词

关键要点

主题名称：单基因遗传病

1.由单一异常基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。

2.突变可发生在编码区的任何位置，导致蛋白质结构或功能异常。

3.临床表现通常由受影响的基因功能决定，如囊性纤维化和镰状细胞病。

主题名称：多基因遗传病

遗传病的成因

遗传病是由于基因异常导致的疾病，可分为单基因遗传病和多基因遗传病。

单基因遗传病

是由单一基因突变引起的，表现为孟德尔遗传方式。可分为显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病和线粒体遗传病。

显性遗传病：由显性等位基因突变导致，携带一个突变等位基因即可发病。发病率为50%。

隐性遗传病：由隐性等位基因突变导致，只有携带两个突变等位基因才会发病。发病率为25%。

伴性遗传病：由位于X染色体上的基因突变导致，男性发病率高于女性。

线粒体遗传病：由位于线粒体DNA上的基因突变导致，仅从母系遗传。

多基因遗传病

是由多个基因和环境因素共同作用引起的，表现为连续变异。发病率不定，受环境因素影响较大。

基因突变

导致遗传病最常见的异常是基因突变。基因突变包括：

点突变：单个碱基发生改变。

缺失突变：一小段DNA序列缺失。

插入突变：一段额外的DNA序列插入。

反转座突变：一段DNA序列发生倒转。

染色体重排

染色体重排也可导致遗传病，包括：

易位：两条染色体的片段交换位置。

倒位：染色体的片段发生反转。

缺失：染色体的片段丢失。

插入：一段额外的染色体片段插入。

染色体畸变

染色体畸变是指染色体数量或结构异常，可分为数目畸变和结构畸变。

数目畸变：染色体数目异常，如三体、单体。

结构畸变：染色体结构异常，如缺失、倒位。

基因组印迹

基因组印迹是一种表观遗传现象，导致特定基因在父母中只从一个亲本遗传。印迹异常可导致遗传病，如天使综合征、普拉德-威利综合征。

环境因素

虽然遗传病主要由遗传因素决定，但环境因素也可能发挥作用。例如，一些遗传病的严重程度和发病年龄会受环境因素影响。

第二部分常染色体显性遗传模式

常染色体显性遗传模式

定义

常染色体显性遗传模式是指位于常染色体上的显性等位基因控制的性状，携带该显性等位基因的个体会表现出该性状的表型。

遗传机制

*显性等位基因（记为A）对隐性等位基因（记为a）显性，即后代只要携带一个A等位基因，无论是否携带a等位基因，都会表现出显性表型。

*如果个体携带两个A等位基因（纯合显性，AA），则后代必定表现出显性表型。

*如果个体携带一个A等位基因和一个a等位基因（杂合显性，Aa），则后代有50%的概率表现出显性表型，50%的概率表现出隐性表型。

*如果个体携带两个a等位基因（纯合隐性，aa），则后代必定表现出隐性表型。

特征

*表现出显性表型的个体可以是纯合显性（AA）或杂合显性（Aa）。

*隐性表型的个体一定是纯合隐性（aa）。

*受影响的父母（表现出显性表型）一定至少有一个显性等位基因（A）。

*未受影响的父母（表现出隐性表型）必定只有隐性等位基因（aa）。

*受影响父母的每个孩子都有50%的概率继承显性等位基因，表现出显性表型。

例子

亨廷顿病

*由显性等位基因（HTT）突变引起的神经退行性疾病。

*携带一个突变HTT等位基因的个体最终会患上这种疾病，即使他们还携带一个正常的HTT等位基因。

*未受影响的个体只有两个正常的HTT等位基因。

多指症

*由显性等位基因（EXT）突变引起的先天畸形。

*携带一个突变EXT等位基因的个体在手指或脚趾上有多余的手指或脚趾。

*未受影响的个体只有两个正常的EXT等位基因。

常染色体显性遗传模式的遗传咨询

了解常染色体显性遗传模式有助于遗传咨询，为患有或有家族史的人提供信息和指导。咨询可以帮助：

*确定疾病的遗传风险。

*为父母提供生出受影响孩子的概率信息。

*为个人提供了解自己携带显性致病等位基因的可能性。

*帮助个人做出有关生育、产前检测和治疗的明智决定。

总结

常染色体显性遗传模式是由常染色体上的显性等位基因决定的，受影响的个体可以是纯合显性或杂合显性。显性表型会显现在携带至少一个显性等位基因的个体中，而隐性表型仅会在纯合隐性个体中显现。了解常染色体显性遗传模式对于遗传咨询和为