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关于遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗又名先天性(或家族性)溶血性黄疸;常染色体显性遗传,有明显的家族史;男女发病率相仿;有同一家几个人同时发病者,MinKowski1900年首先描述与家族的关系;1907年Chaufford首先指出:此病是以细小、密集的球形红细胞为特征,伴有渗透性脆性增加;第2页,共16页,星期六,2024年,5月病因病理红细胞结构和功能异常,对钠离子的通透性增加,Na+进入红细胞的速度加快,量增加。为维持红细胞内钠离子浓度恒定,红细胞膜的钠泵作用加强,以排出过多的Na+。ATP消耗增加,细胞内葡萄糖酵解增加,还不足以排出过多的钠离子,引起细胞渗透性肿大。使表面积和容积之比下降,红细胞呈球形,可塑性下降,易在脾内滞留和遭破坏。细胞膜化学成分发生变化,影响细胞膜的稳定性,造成细胞形态发生改变,使其呈球形。第3页,共16页,星期六,2024年,5月病因病理正常红细胞为冥钱状,直径8μm,可变形,从脾索通过由内皮细胞与基底膜形成的3μm缝隙进入脾窦;而HS患者球形红细胞直径可达20-80μm,不可塑形,通过脾索缝隙时遭到扣押,加之球形红细胞脆性高,易于破裂而溶血。在脾索中红细胞被吞噬,临床上出现黄疸、贫血。第4页,共16页,星期六,2024年,5月病因病理正常红细胞寿命120天;HS红细胞为4~14天,最多70天;正常红细胞在0.44%~0.42%的盐水中始有溶血,在0.32%盐水中完全碎解;HS病人的红细胞在0.46%或0.50%的盐水中即开始溶血,在0.36%~0.34%的盐水中完全碎解。第5页,共16页,星期六,2024年,5月大多数RBC体积很小,并且缺乏中部苍白的区域,是球形红细胞。在遗传性球形红细胞增多症中,因红细胞膜骨架蛋白缺乏,故膜通透性增加,从而导致细胞处于球形。在实验室中,可见渗透脆性增加。球形红细胞的寿命缩短。第6页,共16页,星期六,2024年,5月遗传性球形红细胞增多症中,窦状隙被RBC塞满,球形红细胞的渗透性脆性增加,因为RBC每单位体积的表面积减少。主要的临床症状是贫血,脾肿大和黄疸。第7页,共16页,星期六,2024年,5月临床表现及诊断症状和体征脾肿大轻→中度贫血黄疸乏力腹胀(脾大致),左上腹不适溶血性贫血(贫血、头痛、恶心、腹痛)全血细胞减少(Pancytopenia)骨髓增生(造血)功能减退(Hypocativemarrow)第8页,共16页,星期六,2024年,5月临床表现及诊断实验室发现RBC↓、HB↓(中等度);瑞特氏染色可见红细胞不同程度的大小形状,为球形的,网织细胞增加到5%~20%;血清间接胆红素↑、粪胆素↑;肝糖原↓或缺乏;Coombstest(-);第9页,共16页,星期六,2024年,5月渗透压↑盐水浓度为0.6%时5%~10%的细胞溶血;48h内孵化自溶性增加到10%~20%,对照正常组为5%;用51Cr标记的正常红细胞注射给HS病人,示脾功能正常。临床表现及诊断第10页,共16页,星期六,2024年,5月鉴别诊断自身免疫性溶血性贫血,Coombstest阳性,家族史(-)第11页,共16页,星期六,2024年,5月并发症色素性胆结石,成人HS病人约8.5%合并胆结石,10岁以下小儿较少;小儿胆结石可提示先天性球形红细胞增多症;个别病人可发生双下肢慢性溃疡,与静脉曲张无关,若存在,脾切除术后可愈合。第12页,共16页,星期六,2024年,5月治疗自从1887年SpencerWills第一个行脾切除术治疗HS获得成功之后,脾切除一直为HS治疗的最经典的方法;腹腔镜脾切除,若有胆结石可同时切除胆囊。第13页,共16页,星期六,2024年,5月术中注意:必须注意探查胆囊,30%~60%的患者可发生胆结石;术中注意探查副脾,并予切除,忽略了副脾几乎均复发,副脾约30%~40%;手术时间最好在4岁以后,防OPSI,有时手术死亡率可达10%;第14页,共16页,星期六,2024年,5月预后术后无明显并发症;贫血、黄疸改善,纠正;红细胞膜的异常、球形红细胞和渗透压增加持久存在;红细胞的寿命几乎恢复正常。第15页,共16页,星期六,2024年,5月感谢大家观看第16页,共16页,星期六,2024年,5月
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