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第六章染色体病;本章节重点;染色体畸变后果;常染色体病;主要临床特征:;①21三体型:占95%,47,XX(XY),+21
因为减数分裂时21号染色体不分离所致
其发病率随母亲年纪增高而增大;染色体病医学知识培训;②嵌合型:占2~4%,46/47,+21
因为胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致;嵌合体个体中各细胞系类型和数量百分比,取决于发生染色体不分离卵裂时间早晚。;③易位型:46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
由平衡易位携带者亲代传来
亲代核型:45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q);;②嵌合型:占2~4%,46/47,+21
因为胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致;主要临床特征:;18三体综合征(Edwardssyndrome);染色体病医学知识培训;中枢神经系统严重发育缺点
发育迟缓,严重智力低下
小眼或无眼,眼距宽,内眦赘皮
唇裂或腭裂
预后不佳,45%在出生1月内死亡;染色体病医学知识培训;猫叫样哭声,随年纪增加而消失
智力发育迟缓,满月脸
眼距宽,外眼角下斜,内眦赘皮
腭弓高,下颌小
先天性心脏病(50%);;一、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome);;二、XYY综合征;染色体病医学知识培训;三、性腺发育不全(Turnersyndrome,Turner综合征);1.X单体型:45,X;三、性腺发育不全(Turnersyndrome,Turner综合征);1959年,Jacob首先描述,核型为47,XXX;染色体病医学知识培训;脆性部位(fragilesite);染色体病医学知识培训;1969年,Lubs在X连锁智力低下家庭中发觉;两性畸形:个体性腺或内外生殖器、第二性征含有不一样程度两性特征。;1.男性假两性畸形;2.女性假两性畸形;患者核型与表型相反;减数分裂不分离(meioticnon-disjunction);;第一次减数分裂不分离;第二次减数分裂不分离;试验室:基础医学院一号楼二楼左侧,医学遗传学系
Email:luodaji@whu.edu.cn
电话:18986281862
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