染色体病医学知识培训专家讲座.pptx

第六章染色体病;本章节重点;染色体畸变后果;常染色体病;主要临床特征：;①21三体型：占95％，47,XX(XY),＋21

因为减数分裂时21号染色体不分离所致

其发病率随母亲年纪增高而增大;染色体病医学知识培训;②嵌合型：占2～4％，46/47，＋21

因为胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致;嵌合体个体中各细胞系类型和数量百分比，取决于发生染色体不分离卵裂时间早晚。;③易位型：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q)

由平衡易位携带者亲代传来

亲代核型：45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q);;②嵌合型：占2～4％，46/47，＋21

因为胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致;主要临床特征：;18三体综合征(Edwardssyndrome);染色体病医学知识培训;中枢神经系统严重发育缺点

发育迟缓，严重智力低下

小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮

唇裂或腭裂

预后不佳，45％在出生1月内死亡;染色体病医学知识培训;猫叫样哭声，随年纪增加而消失

智力发育迟缓，满月脸

眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮

腭弓高，下颌小

先天性心脏病(50％);;一、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome);;二、XYY综合征;染色体病医学知识培训;三、性腺发育不全(Turnersyndrome,Turner综合征);1.X单体型：45，X;三、性腺发育不全(Turnersyndrome,Turner综合征);1959年，Jacob首先描述，核型为47，XXX;染色体病医学知识培训;脆性部位(fragilesite);染色体病医学知识培训;1969年，Lubs在X连锁智力低下家庭中发觉;两性畸形：个体性腺或内外生殖器、第二性征含有不一样程度两性特征。;1.男性假两性畸形;2.女性假两性畸形;患者核型与表型相反;减数分裂不分离(meioticnon-disjunction);;第一次减数分裂不分离;第二次减数分裂不分离;试验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系

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