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先天性小耳畸形病因学研究进展 Thestatusand inmicrotia study progress etiological 刘海军综述，熊猛审校 (东南大学附属中大医院整形烧伤外科江苏南京210009) 先天性小耳畸形是一种先天性的耳发育畸形，主要表现 的信息显示在墨西哥小耳畸形的患病率为6．4／万，患病率 为耳郭的大小、形态及耳郭表面标志结构等发生不同程度的 也远远高于其他国家，被公认为患病率最高的国家之一【3】。 变化甚至耳郭缺如，并常伴有外耳道的狭窄或闭锁，可伴听 先天性小耳畸形在我国的发病率也有不同的报道，潘博嘲 力障碍，主要影响患者的外观。研究者们一直在努力通过各 种方法和手段探寻小耳畸形的病因，笔者就先天性小耳畸形 出先天性小耳畸形在我国的发病率为1／3439，朱军等嘲在 246 病因学方面的研究情况综述如下。 1988～1992年全国共监测3408例围产儿，发现无耳 及小耳畸形453例，5年总发病率为1．40／万人，发病率呈 1 先天性小耳畸形的临床特征 下降趋势，其中无耳为0．55／万人，小耳为0．85／万人，城镇 先天性小耳畸形是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一 发病率高于农村。全国以新疆发病率最高，为2．08／万人，内 鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形。其典型特征包括单侧 蒙最低，为0．33／万人。 或双侧外耳畸形和中耳发育不良，但内耳通常不受累及；此 外还可包括颞骨、颧骨、上颌骨、下颌骨、面部表情肌、咀嚼 3先天性小耳畸形的病因学研究 肌、腮腺和颅神经发育不良。先天性小耳畸形是继唇、腭裂之 先天性小耳症的发生是多种因素共同作用的结果。这些 后最为常见的面部畸形，也是导致面部不对称最常见的先天 因素可分为个人层次的直接原因，家庭和社区层次的间接原 性畸形之一【蚓。 因和社会层次的基本原因。个人层次的直接原因包括了遗传 小耳畸形的表现程度不尽相同：①轻微表现只是轮廓较 因素、环境因素以及两者相互作用的结果；家庭和社区层次 小，有小的耳道及耳甲腔；②中等程度的表现残耳呈花生状 的因素包括家庭饮食、行为、保健习惯；社会层次因素的影响 或腊肠状；③严重的则仅存小的皮赘或异位的耳垂，甚至局 则包括公众对预防这种先天性畸形的认识、文化教育程度以 部没有任何痕迹，称为无耳。因而按临床特征可以分为三种 及社会的规章制度、周围人群的态度等，间接影响了个人对 类型：①I度：耳郭的大小、形态发生变化，但耳郭重要的表 危险因素的【口J避。 面标志结构存在，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁；②II 3．1胚胎发育：对于耳郭胚胎发育的研究和实验已有百余年 度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道 的历史，但其确切的发病机制仍不明确。近年来，颅神经嵴细 crest 闭锁；③IIl度：只存留皮肤、软骨构成的团块，甚至无耳。先天 胞(Cranialneural cell，CNCC)在耳部发育中的作 性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小 用逐步引起了人们重视。CNCC是一种多能干细胞，是第一、二 骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程 腮弓区域间充质的主要细胞成分。CNCC的一个重要特征是其 度密切相关。 迁移性，不同部位CNCC各具特定的迁移路径[10】。有学者嘲认 小耳畸形可以单独发生，也可以作为综合征