线粒体基因突变所致糖尿病发病机制及治疗进展.pdfVIP

匿堂绫述垫!Q生!旦錾!!鲞笠!翅丛型i型曼!!业垂尘坐：』璺塾垫!Q：!!!：!i：些!：! ·275· 线粒体基因突变所致糖尿病发病机制及治疗进展 马丽晶IA(综述)，徐勉2(审校) (I．昆明医学院附属昆华医院，云南省第一人民医院内分泌科，昆明650032； 2．昆明医学院第二附属医院干疗内分泌科，昆明650031) 中圈分类号：R587；R1[1t34]文献标识码：A 文章编号：1006-2084(2010)02-0275-03 摘耍：对线粒体DNA突变、尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNALeu(UUR)基因nt3243A*G点突有杂胞质性Ho；⑦只有自发 变在糖尿病发病机制中的作用进行综述。nt3243A,G点突变常常是导致母系遗传糖尿病伴耳聋、 突变能产生新的mtDNA等 MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征)常见病因。由于mtDNA突变影响ATP生 位基因；⑧体细胞mtDNA突 成及可改变细胞内线粒体代谢产物的水平，从而可能导致与mtDNA突变有关的特殊类型搪尿病的 发生，临床上出现一系列的特殊表现。基于其发病机制的特殊性，其诊断及治疗也有一定的特殊性。 变和性细胞mtDNA突变对 关键词：线粒体；糖尿病；突变；母系遗传糖尿病伴耳聋综合征 表型的影响有差异，前者阻 1k Trzatmealt0flltabetes艄tatsCamed MmalionMALi． n曲唧瑚-e豳and b，Mi协曲伽删G舶e 碍能量产生，后者引起表型 to Medical Mian2．(1．Kunhua Kunming 船’，XU hospitalAffiliated College，DepartmentofEndocrinology， theFirst 的改变。 People，3HospitalD，YunnanProvince，Kunmin9650032，China；2．Depart．men*ofEndocrinology，the Second Medical AffiliatedHospitalofKunmingCollege，Kunming650032．C先ina) 1．3线粒体基因突变糖 review a overviewOH ofmutationin tothe At瞎traet：nisprovidescompact thecontribution mtDNA of diabetesmellitus。withOHtheA3243Gmutationin 尿病中mtDNA缺陷主要有 pathogenesis emphasis tRNALeu(UUR)gene．This mutationassociatesinmostindividualwith inheriteddiabetesanddeafness)andMELAS MIDD(maternally (Mitoehondrial aeidosis。stroke—like mutationofmito-点突变和重排，重排包括缺 eneephalomyopathy，lacticepisodessyndrome)．DNA Call chondrionaffectthe of theintracellularcontentofmitoehondfial pr