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·900· !竖鱼篮瘟堂进匮!塑!至笙!Q鲞筮§期』生垡生逾堕!旦鱼:丛塑堂坚!塑!:№!:垫,堂:鱼 心源性猝死的遗传学基础研究进展 何静综述秦永文审校 (第二军医大学长海医院心内科,上海200433) onGeneticBasisforSuddenCardiacDeath Progress HE Jing,QINYong—wen Hai Second Medwal (CardiovascularDepartmentofChangHo叩ital,TheMilitary 200433,China) University,Shanghai 文章编号:1004—3934{2009)06-0900-04中图分类号:R54 文献标识码:A 摘要: 心源性猝死是多种疾病进展的最终结果,是组织结构、功能代谢以及遗传因素的协同促成的结果。虽然流行病学调查 认为年龄、既往心肌梗死,低左心射血分数为心源性猝死的危险因素得到较广泛认同,但在大量心源性猝死事件观察中显示出强烈 的遗传倾向。以遗传倾向作为风险评估的认识形成显然有助于对心源性猝死的预测及预防。现着重从流行病学、遗传学及“等位 基因结构”疾病研究进展方面详细探讨有潜在高心源性猝死风险的心血管疾病的电生理及解剖结构遗传学基础。 关键词:心源性猝死;遗传学;风险评估 Asthefinaloutcomeofa of cardiac aresultofa in strue— Abstract: varietydiseases。suddendeath(SCD)issynergyorganizational metabolic showthatfaetomsuchas infare- and factors.While ture。functional genetic epidemiologiealinvestigations age。previousmyocardial alowleftventricularfractionare riskfactorsfor SCDeventshavebeenlinkedtoa tions。and ejection widelyaccepted SCD,numerous genetic the forSCDallowsforthecreationofariskassessmentforthe and ofanSCD prediction tendency.Recognizinggenetictendency prevention event.Thisreviewfocusesonthe intheresearchofthe and the progress structure”geneticsdisease。whileexamining epidemiology,“allele ofcardiovasculardiseaseswith SCDrisk. genetic hilgh tendency suddencardiac asseessment Keywords: death;genetics;risk 1 心源性猝死的流行病学 病历对照研究显示心肌梗死或心脏骤停复苏后家族史 心源性猝死(SCD)每年大约夺去30000以上美 国人的生命。约80%与遇难者潜在的冠心病有关, 1.5)∞J。而美国西雅图的一项回顾性

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