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北 京 大 学 学 报 医 学 版
述评
人类功能基因组研究与开发的进展及对策建议
韩文玲 马大龙
北京大学人类疾病基因研究中心北京
关键词基因组生物技术
中图分类号 文献标识码 文章编号
随着人类基因组计划的完成 人类功能基因组学研究成为新的热点 已经将生物医学的研究范围从对单
一基因或蛋白质的研究扩展到系统和完整地对全部基因或蛋白质的研究 这一研究领域是生物技术产业和
健康产业的核心 与人类的健康息息相关 并蕴藏着巨大的产业化潜能和经济 社会效益 目前 虽然人类基
因组全部序列已知 但许多基因的功能仍然一无所知 根据 年 月人类转录组数据库
的统计 在目前已注释的 个人类编码基因中 有功能报道的只有 个 表
因此大量人类新基因和蛋白的功能及开发研究仍有待于我们发掘
表数据库的蛋白编码序列总数统计
归类 编码基因种类 数量 百分比
与已知功能蛋白相同的编码序列 同源性覆盖
与已知功能蛋白类似的编码序列 同源性覆盖
含功能区的蛋白编码序列
序列保守的假想蛋白
假想蛋白
假想的小蛋白个氨基酸
假基因候选序列
总数
通过功能基因组学研究和挖掘新基因的功能发现有应用前景的基因资源已成为国际基因组研究领域
的焦点现在国际上集中竞争新的功能未知基因和蛋白的开发优先权抢占新的制高点按照年德
国 的估算在人类基因组中大约有个可用于小分子化合物筛选的药物靶标个可用于蛋白
质治疗的药物靶标个可用于基因治疗或治疗的药物靶标上述不同靶标间有重叠交叉即同
一基因产物可以开发成为不同靶标利用功能基因组学和反向生物学开发的基因组药物
已经越来越多的进入临床研究 根据不完全统计 目前国际上至少已有 个基
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