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分子生物学笔记完全版 第一章 基因的结构 第一节 基因和基因组 一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA 分子所必须的全部DNA 序列． 一个典型的真核基因包括 ①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5-端和3-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。 二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和， 基因组的大小用全部DNA 的碱基对总数表示。 人基因组3X1 09(30 亿bp) ，共编码约10 万个基因。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA 量称为C 值，与进化的复杂性并不一致(C-value Paradox) 。 人类基因组计划（human genome project, HGP ） 基因组学（genomics ）,结构基因组学（structural genomics ）和功能基因组学（functional genomics ）。 蛋白质组（proteome ）和蛋白质组学（proteomics ） 第二节 真核生物基因组 一、真核生物基因组的特点： ， ①真核基因组DNA 在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中． ②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3 ％) ， 二、真核基因组中DNA 序列的分类 #8226; (一)高度重复序列(重复次数lO5) 卫星DNA(Satellite DNA) (二) 中度重复序列 1．中度重复序列的特点 ①重复单位序列相似，但不完全一样， ②散在分布于基因组中． ③序列的长度和拷贝数非常不均一， ④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA 标记． ⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子) ， 2 ．中度重复序列的分类 ①长散在重复序列(long interspersed repeated segments ．) LINES ②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments) SINES SINES：长度500bp ，拷贝数105 ．如人Alu 序列 LINEs ：长度1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105，如人LINEl (三)单拷贝序列(Unique Sequence) 包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列， 三、基因家族(gene family) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同 祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。 基因家族的特点： ①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA 、tRNA 和组蛋白的基因； ②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因； ③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因 (Pseudogene) ． Ψa1 表示与a1 相似的假基因． 假基因分类。加工过的假基因(processed pseudogene) 。 典型的基因家族 1．tRNA 基因 单倍体人基因组中1300 个tRNA 基因，tRNA 基因簇． 2 ．rRNA 基因 l00copy ．rRNA 基因簇(重复单元28S、18S、5.8s-rRNA) 3 ．组蛋白基因 30-40copy ．定位：7q32-q36 组蛋白基因簇(重复单位：H1 ，H2A ，H2B ，H3 、H4) 特点：无intron，Poly(A)- RNA ． 4 ．珠蛋白基因 α类：16p13，基因簇(24Kb)：5 ’—ζ—Ψζ—Ψα1—α2—α1—3 ’ β类：11p15，基因簇(60Kb)：5 ’— ζ—Gr—Ar—Ψβ—δ—β—3 ’ 四、超基因家族(Supergene family ，Superfamily) 由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同． 五、人类基因组中的重复序列标记 1、A1u 序列 单倍体人基因组50 万-100 万拷贝，平均每隔3-6Kb 就有一个Alu 序列， 人A1u 序列长300bp ： 2X130bp 重复序列； +31bp 间隔序列(中间) ； 两侧7-21bp 正向重复(direct repeats)，返座子? Alu 序列广泛散布于人基因组，约90% 巳克隆的人基因