《医学遗传学（哈医大）》染色体病.ppt

倒位(inversion，inv) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 易位(translocation，t) 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 环状染色体(ring chromosome，r) 2q31 2p21 p21 q31 2q31 2p21 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体(ring chromosome，r) 等臂染色体(isochromosome) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 双着丝粒染色体(dicentric chromosome) 6q22 11p15 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) 有丝分裂 染色体型畸变 染色单体型畸变 稳定型染色体畸变 非稳定型染色体畸变 染色体结构畸变的传递 减数分裂 结构杂合体 衍生染色体 重组染色体(recombined chromosome) A B C D 四射体 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 倒位环(inversion loop) 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 界标 Xp Xq 区 带 1 1 2 2 1 2 3 4 5 6 7 8 Xq28 染色体带命名的国际体制 染色体畸变 染色体畸变(chromosomal aberration) 染色体数目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration) 染色体畸变 染色体畸变的原因 自发畸变 自发产生或看不出明显诱因产生的染色体畸变。 诱发畸变 因各种不同因素引起的染色体畸变。 染色体畸变 染色体畸变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 年龄因素 遗传因素 染色体数目异常 整倍体(euploid) 染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。 三倍体(triploid)：3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid) 三极纺锤体 三倍体(triploid)：3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid) 四倍体(tetraploid)：4n＝92 形成原因 双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny) 核内复制(endoreduplication) 三倍体(triploid)：3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid) 双倍染色体(diplochromosome) 核内有丝分裂(endomitosis) 四倍体(tetraploid)：4n＝92 形成原因 双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny) 核内复制(endoreduplication) 三倍体(triploid)：3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid) 细胞内个别染色体数的增加