《医学遗传学（哈医大）》绪论.ppt

1910, Morgan TH —— Theory of Gene (1926) 1923, Painter TS —— 2n = 48; XX, XY 1952, Hsu TC —— hypotonic shock 1956, Tjio JH Levan A —— 2n = 46 1959, Lejune J —— Down’s (＋21) Ford CE —— Turner (XO) Jacob PA —— Klinefelter (XXY) 细胞遗传学 1969, Pardue ML —— in site hybridization, ISH 1971, Seabright M —— G band 1975, Yunis JJ —— Microcytogenetics 1986, Penkel D —— FISH 1960, Denver system 1961, Lyon M —— Lyon hypothesis 1970, Caspersson T —— banding pattern 细胞遗传学 1944, Avery OT, et al —— DNA Avery OT MacLeod CM McCarty M 分子遗传学 1953, Watson JD Crick FHC —— DNA double helix structure 1944, Avery OT, et al —— DNA 分子遗传学 1953, Watson JD Crick FHC —— DNA double helix structure 1944, Avery OT, et al —— DNA 分子遗传学 1953, Watson JD Crick FHC 1944, Avery OT, et al —— DNA 1967, Holley RW, et al —— genetic code 分子遗传学 医学遗传学 绪 论 遗传 变异 遗传三定律 分离律 自由组合律 连锁与互换律 本章节重点 遗传病的概念 遗传病的分类 Principles of Medical Genetics, 2nd Edition by TD. Gelehrter, FS. Collins and D. Ginsburg Instant Notes in Genetics, by PC. Winter, GI. Hickey and HL. Fletcher Genetics in Medicine, 6th Edition by RL. Nussbaum, et al. Mendelian Inheritance in Man (MIM), by VA. McKusick 医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。 研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，改进人类的健康水平。 家族性疾病 遗传病 先天性疾病 遗传病 什么是遗传病 什么是遗传病 遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。 3 2 1 4 单基因病 什么是遗传病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。 单基因病 如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病(single gene disorder)，这个基因称为主基因(major gene) 。 镰状细胞贫血 单基因病 常染色体显性(AD)遗传 常染色体隐性(AR)遗传 X连锁显性(XD)遗传 X连锁隐性(XR)遗传 Y连锁遗传 线粒体遗传 OMIM Statistics for April 17, 2006 Autosomal 15666 X-linked 930 Y-linked 56 Mitochondrial 63 16715 /Omim/mimstats.html 多因子病（多基因病） 一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多因子病(multifactorial disease，MF) 。 多因子病（多基因病）