《医学遗传学（哈医大）》遗传病的诊断.ppt

产前诊断 染色体病 产前诊断 染色体病 特定酶缺陷的遗传性代谢病 产前诊断 可进行DNA检测的遗传病 染色体病 特定酶缺陷的遗传性代谢病 产前诊断 多基因遗传的神经管缺陷 有明显形态改变的先天畸形 可进行DNA检测的遗传病 染色体病 特定酶缺陷的遗传性代谢病 产前诊断 羊膜穿刺 产前诊断 羊膜穿刺 绒毛取样 产前诊断 超声检查 羊膜穿刺 绒毛取样 产前诊断 X线检查 超声检查 羊膜穿刺 绒毛取样 对新生儿进行遗传性代谢病筛查，筛查后可进行症状前诊断，及时治疗，可防止病损的出现。 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 为预防一种高发的遗传病在群体中发生，在群体中进行筛查，对查出的携带者进行婚育指导，以控制该病的发生。 携带者筛查 黑矇性痴呆（Tay-Sachs disease） 遗传医学中心为控制遗传病的发生，在遗传咨询的基础上进行遗传登记。 遗传登记 保存先证者及家系成员资料 与家系成员保持长期联系，充分利用新成就控制遗传病 保存随访资料，以利于检查遗传服务的效果 遗传登记 遗传登记的内容 严重的AD病，且生过孩子的患者 严重的XR患者 严重的AR病 多基因病患者 染色体平衡易位携带者 基因诊断 1978年，Kan YW —— 镰状细胞贫血 症状前诊断 —— 外周静脉血 产 前 诊 断 —— 孕早期的绒毛细胞 孕中期的羊水胎儿脱落细胞 母亲外周血中的胎儿有核红细胞 植入前诊断 —— 受精卵卵裂细胞 基因诊断 分子杂交 Southern印迹杂交 基因诊断 Southern印迹杂交 - + 直接分析法 镰状细胞贫血(HbS)： 第5～7位密码子 ?A?A ?A?S ?S?S MstⅡ: CCTNAGG 1.2 Kb 0.2Kb 1.40 Kb 1.20 Kb 0.20 Kb ?A: CCTGAGGAG ?S: CCTGTGGAG β珠蛋白基因缺失造成的 ? 0 地中海贫血 ? A BglⅡ BglⅡ 5.2 kb ? 0 BglⅡ BglⅡ 4.6 kb 0.6 kb 直接分析法 RFLP连锁分析 Neurofibroma, NF1 RFLP Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 4.7 kb 3.0 kb RFLP连锁分析 PAH SphⅠ 11.0 kb SphⅠ SphⅠ 9.0 kb PAH SphⅠ 11.0 kb SphⅠ SphⅠ 7.0 kb SphⅠ 2.7 kb RFLP连锁分析 PKU，AR 1 2 Ⅰ Ⅱ 1 2 SphⅠ 11.0 Kb 9.7 Kb 7.0 Kb RFLP连锁分析 甲型血友病，XR 1 2 Ⅰ Ⅱ 1 2 3 4 5 BglⅠ 20.0 Kb 5.0 Kb RFLP连锁分析 BglⅠ 20.0 Kb 5.0 Kb 甲型血友病，XR 1 2 Ⅰ Ⅱ 1 2 3 4 5 STR连锁分析 XR DXS84 gene A B C D E 医 学 遗 传 学 遗传病的诊断 本章节重点 系谱分析应注意的事项 染色体检查适应症 遗传病的诊断 基因诊断 产前诊断(prenatal diagnosis) 植入前诊断(preimplantation diagnosis) 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 现症病人诊断(symptomatic diagnosis) 病史、症状和体征 病史采集 家族史 婚姻史 生育史 病史、症状和体征 症状和体征 检查环境 遗传病特有的症状和体征 生化检验、放射学、超声波、核型分析及分子遗传学分析 系谱分析有助于区别某些表型相似的遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的混淆。 系谱分析 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 系统、完整 系谱分析 三代以上各个成员的资料 死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等 系谱分析 去伪存真 患者及家属提供资料 遗传咨询医师核实资料 系谱分析 新的基因