9、中枢神经系统 脱髓鞘疾病.ppt

中枢神经系统 第八节 脱髓鞘疾病 脱髓鞘疾病的分类 一 先天性髓鞘形成缺陷 （一）异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD） 系常染色体隐性遗传病，由于神经辅酶A缺乏，硫酸脂不能分解成脑脂和无机硫，而沉积在少枝胶质细胞上，导致髓鞘形成障碍；又称硫脂沉积症。 病理上大脑和小脑白质区广泛对称性严重脱髓鞘，基底节区、脑干及脊髓也有弥漫性脱髓鞘，轴突数量明显减少，少枝胶质细胞显著减少乃至消失，而纤维胶质细胞增生。 临床上分为四型：婴幼儿型、少年型、成人型和特殊型。 病儿出生后各方面发育正常，至1~3岁出现行走困难和动作拙笨；继之出现语言退步、共济失调、瘫痪和智能障碍。 影 像 学 表 现 CT表现 在小儿型，两侧大脑半球脑室周围及半卵圆中心脑白质密度弥漫减低，形态不规则，无占位效应，亦无强化；同时可伴有脑萎缩改变。 MRI表现 病变主要累及脑室周围和半卵圆中心的脑白质，呈对称性分布，表现为T1WI低信号。T2WI高信号区；可伴有弥漫性脑萎缩。 （二） 肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy） 是一种伴性隐性遗传性疾病，由于缺乏酰基辅酶A合成酶导致脂肪代谢紊乱，长链脂肪酸在细胞内异常堆积而发病。 病变在脑质内多累及胼胝体、视神经、视束、穹隆柱、海马连合和部分皮层下的弓形纤维，出现脱髓鞘改变。 患者多为3~14岁发病，临床表现为学习成绩进行性下降，随即出现进行性视力减退、肌强直和共济失调，听力减退并出现构音障碍。晚期，患儿呈去皮层盲、聋、哑俱全的症状。 影 像 学 表 现 CT 表 现 平扫两侧侧脑室三角区周围脑白质内呈现大片对称性低密度影，似“蝶翼样”形状，胼胝体压部呈横行低密度带状影，将两侧大脑半球的低密度结构连接起来；病变可呈不对称性向额部发展；三角区周围可见点状钙化灶。增强扫描低密度区内出现花边样强化带。 MRI 表 现 大体形态表现与CT相似；病灶表现为T1WI低信号，T2WI高信号。 （三） Wilson病 又称肝豆状核变性，为家族性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍型神经系统变性疾病。 对称性豆状核变性及软化是本病神经系统主要病理改变，豆状核除变性软化外，尚有囊肿、空洞形成，以及萎缩等发生。 80%的患者在16~20岁发病，男女之比为2~5︰1。该病三大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化。 影 像 学 表 现 CT表现 平扫表现为两侧对称性豆状核条状或新月状低密度区，小脑齿状核对称性不规则低密度区；增强扫描无强化；同时有脑萎缩。肝脏有肝硬化改变。 MRI表现 高场强机器检查，T2WI为低信号；低场强机器检查则为高信号。其他表现同CT。 二 获得性髓鞘脱失 （一） 多发性硬化 （multiple sclerosis,MS） 患者脑和脊髓白质内发生多灶性脱髓鞘斑块，呈弥漫分布；新旧病灶共存；我国的MS以白质软化坏死为主。 临床上 常有癫痫、感觉或运动障碍及精神症状等；常是缓解与复发交替。脑脊液化验IgG增高。 病变后期有脑萎缩改变。 影 像 学 表 现 CT 表 现 急性期：侧脑室周边脑白质区低密度病灶，单发或多发，大小不等，多无占位效应；增强扫描可呈斑点、片状或环状强化。 稳定期：平扫病灶为低密度，有缩小；增强无强化。 恢复期：平扫脑白质区多发软化灶；约35%~50%的病人有脑萎缩。 MRI 表 现 形态学改变同CT；病灶T1WI低信号，T2WI高信号，活动期病灶有强化。 （二） 急性播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis） 是一种发生在感染后的中枢神经系统脱髓鞘疾病；可累及各个年龄组，以儿童和青年多见，无性别差异。 病因可为病毒直接侵犯中枢神经系统；或为感染后诱发的一种自身免疫反应。 为脑和脊髓的广泛炎症-脱髓鞘反应。 起病急，以头痛、呕吐为首发症状，伴发热，体温可达39°C以上。中枢神经系统广泛受损。 影 像 学 表 现 CT 表 现 急性期平扫可见双侧大脑半球皮层下脑白质区呈弥漫对称性低密度区，以侧脑室周围明显，病灶周围有水肿，增强扫描多无强化。慢性期出现脑萎缩改变。 MRI 表 现 T1WI上两侧大脑半球白质为低信号，T2WI上呈弥漫多发高信号改变，边缘呈波浪状，边界清楚。 肾上腺性脑白质发育不良 * *