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法 医 学 杂 志 2010年 I2月 第 26卷 第 6期 · 479· 3个 STR基因座变异亲子鉴定 1例 任 贺 -，郭剑章 ，陈 星 ，刘 芳 ，俞丽娟 2肖 自 ，刘雅诚 (1_北京人民警察学院，北京 102202；2．山西医科大学 法医学院，山西 太原 030001；3．首都 医科大学 附属北京 朝 阳医院实验研 究中心 ，北京 100020；4．北京市公安局 法 医检验鉴定 中心 ，北京 100192) 关键词 ：法医遗传学 ；亲子关系；突变；STR 中图分类号：DF795．2 文献标志码：B doi：10．3969~．issn．1004—5619．2010．06．027 文章编号 ：1004—5619(2010)06—0479—02 1 案 例 增体系按试剂盒使用说明书要求完成 运用 3130XL 遗传分析仪进行毛细管电泳 ．用 GeneMapperIDv3．2 1．1案情 软件进行基 因分型 采用北京地区人群调查数据计算 因户 口申报需要 ，自称父亲的男子 (假定父)、孩 累积非父排 除率 (eumulativeprobabilityofexclusion 子和 自称母亲的女子 (假定母)来本 中心要求进行亲 CPE)和亲权指数 (paternityindex，PI) 子鉴定 采集指血备检 1．3结果 1．2检验过程 Chelex一100法提取基因组 DNA．采用 IdentifilerTM 46个基因座 的CPE为 1xlO～8～4．8806xlO～8 本 试剂盒 (美国AB公司)进行 STR检验 ．发现 D2S1338 案例检测使用的试剂盒问STR基因座有交叉．可以对 基因座不符合孟德尔遗传规律 随后采用 SinofilerMT 一 些基因座结果进行相互验证 检测 的46个 STR基 试剂盒 f美 国AB公 司)检验 ．又发 现 D12S391基 因 因座分型结果 (表 1)显示 ．假定母可确认为孩子生物 座不符合孟德尔遗传规律 之后 ．先后采用 了Pow— 学母亲 ，而在假定父和孩子间有 D2S1338、D12S391、 erPlex~16试剂盒 (美 国Promega公司)、Goldeneye D18S13463个遗传标记不符合遗传规律 ．将这 3个 20A试剂盒 (北京基点认知公司)、AGCU 21+1试剂 疑似突变基因座按 《亲权鉴定技术规范))ll】推荐的方法 盒 (无锡中德美联公司)和 Typerl0试剂盒 (广东珠海 计算 46个基 因座的累积亲权指数 (cumulativeDate卜 科登生物公司)对 46个 STR基冈座进行了检验 ．扩 nityindex．CPI)为 8．97x10 。 表 146个 STR基 因座分型结果与亲权指数 基 因座 PE 假定母 孩子 假定父 PI 基 因座 PE 假 定母 孩子 假定父 PI D8S1179 0．7378 11．14 11，14 13，14 2．2967 D22- 9船 0．7010 16，21 21，21 l9，2l 1．8155 D21Sll 0．6758 31，32