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Joubert综合征的CT和MRI诊断（附3例报告）CT and MRI diagnosis of Joubert syndrome: three cases 刘衡1，苟万能1，焦松2，余洪1，1，张高峰1，张体江1*，骆科进1（1遵义医学院附属医院放射科 ?2神经外科 ???遵义 563003） Joubert综合征罕见，在临床及影像诊断方面易误诊或漏诊，现搜集我院200年1月—2011年8月行CT和MRI扫描并经临床证实的患者3例，结合国内外文献分析其CT和MR表现，旨在提高对其的认识和诊断水平。 1 资料和方法 1 一般资料我院2008年1月—2011年8月行CT、MRI扫描并经临床证实为Joubert综合征的患者3例，其中男1例，女2例，年龄月~4岁，平均2岁。例因就诊，例。3例MRI扫描1.2 检查设备和参数CT检查采用SIEMENS SOMATOM Sensation 16螺旋CT扫描机，层厚、间隔均为9mm。检查采用SIEMENS Sensation 3.0T MR机进行扫描常规行SE横轴面T1WI（TR600ms，TE15ms）和T2WI（TR2300ms，TE90ms），层厚5.0mm，.5mm，矩阵180×256，视野230mm×230mm；矢状面T1WI（TR600ms，TE15msT2WI（TR3000ms，TEms），层厚.0mm，间隔0.3mm，矩阵×268，视野mm×280mm。 图像分析由2名经验丰富的中枢神经影像诊断医师共同阅片，观察CT平扫和MR T1WI及T2WI扫描病灶的部位、形态、密度或信号等特征。 2 结果2.1? CT表现：“中线裂”、 “蝙蝠翼征”（图1）。 2.2 ?MRI表现：中线裂磨牙征3 讨论oubert综合征是一种的先天育畸形，oubert于1969年首次Boltshauser等将其命名为Joubert综合征，后又称为Joubert-Boltshauser综合征属于隐性遗传性疾病表现呼吸异常（发作性呼吸）不规则眼球运动发育迟缓无定向震颤共济失调癫痫发作。部分患者可伴其他发育异常，如小头畸形、面部畸形、视网膜、胼胝体发育不良，多指畸形等。小脑蚓部发育破裂、异位，体交叉中线裂磨牙征中线裂磨牙征小脑上脚纤维缺乏交叉，一方面小脑上脚垂直于脑干走行于小脑与脑干之间，小脑上脚增宽、平行另一方面中脑前后径变短，导致脚间池加深。在MRI轴位上增宽的中脑、加深的脚池、的小脑在周围脑脊液的衬托下表现为磨牙状外观，称为磨牙征。磨牙征MRI对JS的显示更有优势。首先，MRI没有CT后颅窝骨伪影的干扰，使小脑蚓部的细微结构得以清楚显示；其次，MRI能多角度显示小脑蚓部的结构特征，利于发现JS各种征象；另外，文献报道MRI弥散张量成像?影像鉴别诊断主要与综合征鉴别综合征主要特点为第四脑室囊性扩大伴不同程度的小脑部发育。综上所述，oubert综合征中线裂磨牙征oubert综合征参考文献：syndrome [J].J Child Neurol, 1999, 14(9):583-590. [2] McGraw P. The molar tooth sign [J]. Radiology, 2003, 229(3):671-672. [3] Louie CM, Gleeson JG. Genetic basis of Joubert syndrome and related disorders of cerebellar development [J].Human Molecular Genetics, 2005, 14(suppl 2):235-242. [4] Alorainy IA, Sabir SF, Seidahmed MZ, et al. Brain stem and cerebellar findings in Joubert syndrome [J].J Comput Assist Tomogr, 2006, 30(1):116-121. [5] Parisi MA, Doherty D, Chance PF, et al. Joubert syndrome (and related disorders) [J].Eur J of Hum Genet, 2007, 15(5):511-521. [6] 李德军,包尚联,马林，等.弥散张量成像在中枢神经系统中的应用[J]国外医学生物医学工程分册,2003,26(5):197-202. 附图： 图1 图2 图3a 图3b 图3c 图3d 图1 男，10个月。CT平扫横断位示小脑蚓部缺如，两侧小脑半球间“中