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《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第二章、遗传的分子基础第二节、真核基因的分子结构 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 二、真核基因的分子结构特征 (一)外显子和内含子 1、EXONS：编码序列； 2、INTRONS：也称间隔序列IVS，不编码。 (二)侧翼序列 1、启动子：TATA框；CAAT框；GC框； 2、增强子 3、终止子：由一段回文结构和AATAAA序列组成。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第三节、DNA复制 一、双向复制 二、半保留复制 三、半不连续复制 (略讲，详见生化部分) * * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第四节、基因表达 一、转录（详见生化部分） 二、翻译（详见生化部分） 三、RNA编辑及意义（详见生化部分） 四、遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记，属非孟德尔遗传，如Prader-Willi综合征(PWS)，Angelman综合征(AS)。 * * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第五节、基因突变 一、概念 是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 当基因中一个或一对碱基改变时，称为点突变。 基因突变后在原有座位上出现的新基因，称为突变基因。 人类基因的突变率约为1/1万-100万配子。 二、分子机制 1、碱基置换 * * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** (1)方式：①转换：嘌呤变嘌呤；嘧啶变嘧啶； ②颠换：嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤。 (2)效应：① 同义突变 ② 错义突变 ③ 无义突变 ④ 终止密码突变 2、移码突变：插入或缺失非三的倍数的碱基时即会引起移码突变，导致突变点后所有密码子发生移位。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 3、动态突变 是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。脆性X综合征是第一个发现的由动态突变所致的遗传病。重复单位是(CGG)n。正常人拷贝数为6-50个，当达到60-200个时称为前突变，为携带者，当达到230个以上时称为全突变，将成为患者。 (CGG)n越长，症状越严重。肌强直性肌萎缩是(CTG)n，Huntington舞蹈病是(CAG)n动态突变。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * * * * * * * * *