FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值.pdfVIP

实用妇产科杂志2012年3月第 28卷第 3期 JournalofPracticalObstetricsandGynecology2012Mar．Vo1．28，No．3 · 2l5 · 文章编号：1003—6946(2012)03—215—04 FISH快速检测 自然流产绒毛染色体非整倍体 异常的临床价值 吴庆华，史惠蓉，解艳华，江 淼，赵振华，鲁 宁，孔祥东 (郑州大学第一附属医院，河南 郑州450052) 【摘要】 目的：探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期 自然流产绒毛染色体非整倍体检测 的临床价值。方法 ：对30例 因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析 ，使用7种探针对 13、 16、18、21、22号和x、Y染色体进行 了检测，并对这 30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常 规核型分析。结果：FISH分析的30例 自然流产的绒毛组织中，有 l7例检测出了异常信号，检 出率为57％，其 中8例 16．三体、2例22．三体、2例 l3-三体和5例三倍体。3O例 自然流产夫妇外 周血淋 巴细胞染色体核型未见异常。结论：FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织 染色体非整倍体 的异常 ，FISH技术的应用可以为 自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。 【关键词】 荧光原位杂交；自然流产；绒毛组织；染色体非整倍体 中图分类号：R714．21 文献标识码：A Rapid DetectionofChromosomalAneuploidyinChorionicVillusofSponta- neousAbortionbyFluorescenceinSituHybridizatiOn W U Qinghua，SHIHuirong，XIEYanhua，etal (TheFirstAffiliatedHospitalofZhengzhouUniversity，ZhengzhouHenan450052，China) Correspondingauthor：KONG Xiangdong 【Abstract】 Objective：Toevaluatetheapplicationoffluorescenceinsituhybridization(FISH)forthede- tectionofchromosomalaneuploidyinchorionicvillusofspontaneousabortion．Methods：Thirtycasesofchori— onicvilluswereanalyzedbyFISH，and sevenprobeswereusedtodetectchromosomes13，16，18，21， 22，X，Y respectively．Results：Inthethirtycases，seventeencaseswere shownabnormalsignalsbyFISH withdetectionrateo157％ ，i：noluding eightcasesof16,trisomy two,Casesof22一trisomy，two casesof 13-trisomyandfigecaseSoftrpody．Conclusion8．FlSHanalysis．isaral0idandeasymethodinthedetec- tionofchromosomalaneupl0idYinchorionicvillus．TheapplicationofFISHcanprovideimportantinformation ofgeneticcounselingforthepatientswithspontaneeusabortion． _l。， 。 ’ 【Key’words】Flu0rescenceinituhybridization；SpontaneousabortionChorionicvillus；AneuplOdy 自然流产的发病原因包括遗传因素、免疫因素 、 1 资料与方法 。|l lI ．r 内分泌异常 感染、解剖异常、环境及其他未知 因素6 1．1 研究对象 收集2010年6_~10月因先兆流产或 临床上约有 10％～15％的妊娠发生流产，且大多数为 超声检查发现胚胎停育、在郑州大学第一附属医院妇 早期流产。50％以上的早期流产是 由胚胎染色体异