系谱绘制及系谱分析各种单基因病的系谱特征常染色体显性遗传病的.ppt

基因的次级效应 在初级效应的基础上通过连锁反应引起一系列的次级效应。 基因多效性（pleiotropy）指一个基因决定或影响多个性状的形成。 3. 影响单基因遗传病分析的因素 3.2. 基因多效性（pleiotropy） 父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象。 3. 影响单基因遗传病分析的因素 3.3. 遗传印记 某种性状或疾病的基因位于常染色体上，可以是显性或隐性，但只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表现，称为限性遗传（sex-limited inheritance）。 子宫阴道积水(MIM 236700, 20p12) 尿道下裂(MIM 146450, 7q32.2-q36.1) 3. 影响单基因遗传病分析的因素 3.4. 限性遗传 某种性状或疾病的基因位于常染色体上，可以是显性或隐性，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或基因表现程度差异的现象称为从性遗传（sex-influenced inheritance）。 3. 影响单基因遗传病分析的因素 3.5. 从性遗传 早秃（MIM 109200） 3. 影响单基因遗传病分析的因素 3.5. 从性遗传 痛风敏感性1型（MIM 138900, 4q22.1） 3. 影响单基因遗传病分析的因素 3.5. 从性遗传 拟表型（phenocopy）又称表型模拟，是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。 3. 影响单基因遗传病分析的因素 3.6. 拟表型 指一个家庭中有遗传病患者时，与患者有亲缘关系的亲属再患同样疾病的可能性。 依据家系调查得到的相关资料，按孟德尔遗传的基本规律进行基因型的分析，再辅以对某些遗传病的特殊考虑，必要时借助数学方法进行概率运算，以求准确得到该患者不同亲属的复发风险，供患者、家属和医生参考。 4. 单基因遗传病的复发风险估计 患者一级亲属的复发风险按各种单基因遗传病的系谱特征进行推算估计。 4. 单基因遗传病的复发风险估计 4.1. 亲代基因型确定时 可通过各种单基因遗传病的系谱特征和亲缘系数进行推算估计。 4. 单基因遗传病的复发风险估计 4.2. 亲代基因型可做概率估计时 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4. 单基因遗传病的复发风险估计 4.2. 亲代基因型可做概率估计时 1 2 1 2 3 4 5 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 4. 单基因遗传病的复发风险估计 4.2. 亲代基因型可做概率估计时 1 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4. 单基因遗传病的复发风险估计 4.2. 亲代基因型可做概率估计时 1 2 1 2 3 4 5 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 4. 单基因遗传病的复发风险估计 4.2. 亲代基因型可做概率估计时 1 2 1 2 3 4 5 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 4. 单基因遗传病的复发风险估计 4.2. 亲代基因型可做概率估计时 Bayes T, 1763 一种计算几种互斥事件相对概率的方法。其原理是根据事情已发生的结果逆向推算形成这种结果的各种前提的概率。 4. 单基因遗传病的复发风险估计 4.3. Bayes法计算复发风险 前概率（prior probability） 条件概率（conditional probability） 联合概率（joint probability） 后概率（posterior probability） Bayes T, 1763 4. 单基因遗传病的复发风险估计 4.3. Bayes法计算复发风险 根据外显率（P）估计后代患AD病的风险 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 4. 单基因遗传病的复发风险估计 4.3. Bayes法计