第十七章内分泌代谢疾病的诊断与治疗原则.docVIP

第一章 内分泌疾病的诊断与治疗原则 第一节 内分泌代谢疾病的诊断原则 第二节 内分泌代谢疾病的治疗原则 功能诊断 病因治疗 定位（或病理）诊断 内分泌腺功能减低的治疗 病因诊断 功能亢进的内分泌疾病的治疗 第一节 内分泌疾病的诊断原则 同其他内科系统疾病一样，内分泌疾病的诊断也包括三个方面,即病因诊断、病解诊断（定位诊断）和功能诊断。此外，为了对疾病的治疗作出选择和预后作出正确的评估，有些内分泌疾病还要进行分型和分期。临床内分泌医生首先应对可能存在的内分泌疾病的内分泌腺的功能作出判断，然后考虑病解和病因诊断。 【功能诊断】 对一个内分泌腺的功能作出判断，可依下面的程序进行。 一、临床表现 病史收集和体格检查是功能判断的第一步，不同的内分泌疾病有其特殊的症状和体征。在现代内分泌疾病诊断技术发现之前，内分泌疾病的诊断主要依靠特殊的临床表现。即使是现在，一些典型的内分泌疾病，根据临床特征亦可作出功能诊断。因此，病史采集和体格检查是内分泌疾病功能诊断的基础，临床医生不可忽视。 （一）身高过长和矮小 身高是判断体格发育的重要指标之一，身高反映人体(主要是骨骼)的纵向生长发育。身高是指从头顶到足底的长度，随着年龄的增大，身体发育成熟，由于长骨的骨骺融合，故成人身高不再长高。一般正常男性在18岁、女性在16岁发育成熟。影响身高的因素有：遗传、种族、激素（如GH、甲状腺素、性激素，IGF-1）、营养状态、社会环境和躯体疾病等。人体身高的生长分为青春期前和青春发育期两个阶段。青春期前的身高随年龄增大而增长;1岁以后，呈匀速增长，每年增高约5cm，1岁时的平均身高约80cm。每岁的身高可由下列公式计算：身高（cm）= 80 +（年龄×5）。在此时期，影响身高增长的激素有：GHRH、GH、IGF-1urner综合征、肥胖性生殖无能症、单一性促性腺激素缺乏症）等。 （二）肥胖与消瘦 体重是衡量体格发育和营养状态的重要指标之一。一般肥胖者的体重均超标，超标20%以上者为肥胖，但在特殊人群中，体重超重不一定是肥胖，如举重和健美操运动员，体重虽超重，但不是肥胖（肌肉发达）。肥胖症是指体内脂肪总量占总体重的20%以上，体重低于同年龄、同性别正常人平均标准体重20%者为消瘦。体重受诸多因素的影响，如遗传因素、神经精神因素、躯体疾病、营养、经济状况和许多激素等，后者包括GH、甲状腺激素、胰岛素、瘦素（leptin）、糖皮质激素、儿茶酚胺和性激素等。作用于下丘脑的食欲中枢的激素和神经递质对体重也有重要的影响，如食欲素（orexin）和神经肽Y（neuropeptide Y）等[4]。发生肥胖的常见内分泌疾病有下丘脑疾病（下丘脑性肥胖）、Cushing综合征、胰岛素瘤、2型糖尿病、性腺功能减低症、甲状腺功能减低症、糖原累积病、多囊卵巢综合征、代谢综合征（X综合征）等。引起消瘦的常见内分泌疾病有甲亢、1型与2型糖尿病、肾上腺皮质功能减低症、Sheehan病、嗜铬细胞瘤、内分泌腺肿瘤、神经性厌食、胰性霍乱（VIP瘤）等。 （三）多饮与多尿 多饮与多尿是内分泌系统疾病中较常见的症状。在下丘脑的口渴中枢主要受血浆渗透压的调节。血浆渗透压升高则引起口渴而多饮，多饮引起多尿。肾脏水和电解质或其他血液成分滤过增多而肾小管又不能重吸收时，尿中的溶质增加而引起尿量增多，水份排出增多使血浆渗透压升高，从而引起多饮。前述两种情况均可引起多饮、多尿症状。在内分泌疾病中，伴有多饮、多尿症状的疾病有糖尿病、醛固酮增多症、甲状旁腺功能亢进症、中枢性尿崩症、肾性尿崩症和抗利尿激素不敏感综合征等。 （四）高血压、低血钾 以这一主诉住院的病人很常见，但不一定都是内分泌疾病。能引起这一综合征的疾病有原发性醛固酮增多症、肾素瘤、Cushing综合征等。应与有这一综合征进行鉴别的非内分泌疾病有急进型原发性高血压、肾血管性疾病、失钾性肾病等。 （五）皮肤色素沉着和脱失 皮肤色素沉着可遍及全身，也可为局部。沉着的色素有黑色素、胡萝卜素[5]和含铁血黄素[6]，其中以黑色素沉着最为常见。与黑色素沉着有关的激素有ACTH、雌激素、孕激素和雄激素，前者是由于其分子结构中含有MSH；后者可能与雌孕激素有刺激MSH细胞的作用有关。全身性黑色素沉着增加的特点是全身皮肤色素加深，并以正常黑色素沉着明显的部位（如乳晕、脐孔、会阴肛门区及掌纹）和易磨擦的部位更明显，但色素沉着的连接处无截然分界；唇、口腔粘膜、牙龈和疤痕处的色素也加深。引起全身性黑色素沉着增加的内分泌疾病主要有原发性肾上腺皮质功能减退症、Nelson综合征、先天性肾上腺皮质增生、异位ACTH综合征、ACTH依赖性Cushing病等；引起局部黑色素加深的内分泌疾病有A型胰岛素不敏感综