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HLA.B27等位基因及抗原与强直性脊柱炎相关性研究
摘要
Spandylitis,As)是一种原因尚
强直性脊柱炎(Ankylosing
不很明确的、以脊柱为主要病变的慢性疾病,在免疫学领域因
其与HLA.B27之间的强相关性而引人注目。本文研究皿A—B27
抗原及基因和其等位基因在患病AS家族成员(包括患者和非
患者)、单发AS患者、正常人群的分布情况,旨在探讨B27基
因及等位基因与AS之间的相关性。
/研究对象为唐山地区66例单发As患者、11个As家族65
例成员(患者45例、非患者20例)、正常献血员250例。每
例受检者均采用NIH法进行甩A.B27抗原检测,采用PCR.SSP
法进行甩A.B27基因测定及等位基因测定。通过相对危险性
估计(RR值估计)、关联分析(x2检验)进行统计学处理。
通过实验研究获得了如下实验结果:
一、B27基因、等位基因及抗原阳性患病相对危险度分析
出率明显高于正常对照组,两组比较存在极显著性差异(p
O001=。在患病家族组中,其家族成员携带HLA.B27基因、
抗原及其等位基因B2704、B2705的相对危险度分别为143.83、
族具有明显的相关性。单发病人组B2703、B2704、B2705、
族的患病人群中B2704、B2705、B27基因及抗原阳性者患病
有较强的相关性,与甩A.B2706弱相关。
二、各组人群B27基因及等位基因检出率比较
66例单发病人的基因及等位基因,和250例正常对照组
进行比较,结果发现,B27抗原的检出率、基因的检出率、
27
69%,正常对照组分别为6.4%、4.4%、0.4%、3.2%。两组
比较:单发病人组明显高于正常对照组,差异均具有极显著性
(Po.001),同时,单发病人组中和正常对照组中均出现B2703
和B2706但两组比较差异无显著性(P0.05)。患病家族组的
对照组,两组比较存在极显著性差异(p0.001)。单发病人和
均无显著性(P0.05);患病家族中的患病人群和非患病人群
的B27总DNA、B2704存在显著性差异(Po.05)。
三、各组人群抗原检出率比较
66例单发AS患者B27各等位基因抗原表达率与正常对照
组的比较差异均无显著性(P0.05);患病家族中患者的B27
基因各等位基因的抗原表达率与正常人群组比较差异无显著性
(P0.05);患病家族中非患者的B27基因各等位基因的抗原
表达率与正常人群组比较差异也无显著性(P0.05)。
四、患病家族组与正常对照组等位基因检出率构成比比较
(1)唐山地区无论是患病家族还是正常健康人,均以
比患病家族组和正常对照组之间比较差异无显著性(P
0.05)。
五、患者亲属发病情况、抗原、基因检测结果
AS患者家族的一级亲属和二级亲属的患病情况进行了调
查,并对其家属的抗原表达,B27基因和等位基因的分布进行
了检测,结果分析发现:一级亲属和二级亲属的抗原表达,B27
基因和各等位基因无显著性差异(P0.05)。
六、单发病人、家族患病人群、家族非患病人群、正常人群的
B27基因阳性率比较发现,单发病人和家族患者之间差异无显
著性,单发和家族患病分别与家族非患病人群比较,差异具有
显著性(P0.05),与正常人群比较差异具有极显著性(P
o.001)。各组抗原比较结果与基因比较结果相一致。单发病人、
家族患病人群、家族非患病人群、正常人群四组人群抗原的表
达率比较差异无显著性。
研究结果表明:
具有强相关性。
2.AS具有明显的家族聚集和遗传倾向,甩A.B27基因和抗原
及B2704、B2705的出现与家族具有强相关性。
3.AS家族中,先证者的一、二级亲属的患病率无差别。AS与
遗传具有明显的相关性且遗传性状稳定。
与AS关联的基本基因,B2704、B2705是唐山地区所检人
群中的常见札A.B27等位基因。
B2710、B2711。
6.AS是一种与mA.B27基因高度相关,可能为多基因、多因
素参与的疾病。I~
B27抗原
关键词:强直性脊柱炎(AS)HLA.B27 遗传
等位基因
HLA-B27
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