炎症性肠病研究进展：炎症性肠病的基因易患性.pdfVIP

维普资讯 · 1430 · CHINESEJOURNALOFPRACTICALINTERNALMEDICINESep2007Vo1．27No．18 炎症性肠病研究进展 【文章编号]1005 2194(2007)1-1430 03 1 IBD的易患基因 炎症性肠病的基因易患性 采用微卫星标记和非参数连锁分析法，多个研究小组 对 IBD患者家系进行了基因组连锁结构图绘制，发现 IBD 易患区域分布在多条染色体上，目前有9个与IBD相关的 张振书，陈 烨 易患座位被命名(IBD1—9)，它们分别是 ：位于染色体 16q 上的 IBD1，12p13．2一q24．1上 的 IBD2，6p上 的 IBD3， 【中圈分类号】R5 【文献标志码】A 14ql1一q12上 的IBD4，5q31上的IBD5，19p13上的IBD6， 张振书，男。现任 南 1re6上的IBD7，16p上的IBD8以及 3p26上的IBD9。在这 方医科大学附属南方医院 些易患座位 中，有仅 与 CD特异相关 的 IBD1、IBD5和 教授、主任医师、博士研究 IBD9，也有与 CD和 UC均相关 的 IBD3、IBD4、IBD6和 生导师。先后担任中华医 IBD7。此后，一些IBD易患基因相继被确定，现分述如下。 学会消化病学会委 员、广 1．1 NOD2／CARD15 2001年 ，Hugot、Ogura和 Hampe研 东医学会全科学会副主任 究小组几乎 同时发现 了第一个 CD易患基 因NOD2／ 委 员、全军消化 内科专业 CARD15，该基因位于 IBD1上，共有30个非保守区多态性 委 员会副主任委员、广东 与CD相关，其编码的氨基酸在第 702位 、第908位的突变 省医学会消化学会副主任 以及 1007位移码突变导致末段 33个氨基酸的缺失能使 委 员及 8家专业期刊编 CD发生的相对危险系数分别上升 14．3、34．1和 17．6倍， 委。研究领域为消化道肿 上述3个主要突变 占NOD2全部变异的83％ l-31。NOD2 瘤、炎症性肠病及 胃肠道 蛋白由1013个氨基酸组成 ，主要表达于单核细胞、巨噬细 运动功能紊乱性疾病的预防、诊断和治疗。发表论文 100 胞 、上皮细胞和肠道潘氏细胞上，是参与细胞凋亡调控的 余篇，主编专著3部，获国家及省部级二等奖7项。 NODl／Apaf-I家族中的一员，含2个 N端补充区域 CARD 【关键词】 炎症性肠病；基因易患性；临床表型 (caspaserecruitmentdomain)、1个核苷酸结合区域 NBD Keywords Inflammatoryboweldisease；Geneticsus