急性髓系白血病中异柠檬酸脱氢酶1基因突变的生物信息学分析.pdfVIP

第 41卷第 4期第 404页 华中科技大学学报(医学版) VoL41 No．4 P．404 2012年 8月 ActaMedUnivSciTechnolHuazhong Aug． 2012 急性髓系白血病中异柠檬酸脱氢酶 1 基因突变的生物信息学分析* 周匡果 ， 黄 亮 ， 周剑峰 华中科技大学同济医学院附属同济医院第二临床学院05级临床八年制，武汉 430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科，武汉 430030 摘要 ：目的 从分子水平揭示合并异柠檬酸脱氢酶 1(IDH1)基 因突变 的正常核型急性髓系白血病(CN—AML)患者 的发病机制 ，为临床诊疗提供新工具 。方法 在 GEO 中检索 IDH1突变 的 AML芯片数据 ，使用 BRB-ArrayTools、 GSEA、MILANO、GAD、GATHER等生物信息学工具进行统合分析。结果 经过 2组样本数据的统合分析，发现 12个 差异表达基 因，主要集 中在细胞粘 附、免疫防御反应等生物学过程 。与参与凋亡、Toll—like、Jak—Stat等信号通路有关 。 GSEA分析表 明IDH1相关基因分别涉及到脂质代谢、髓系细胞分化和缺氧调节等方面。结论 利用生物信息学的方 法能提取基因芯片有效信息，为进一步深入研究IDH1在CN—AML的发病机制中的作用开辟新思路。 关键词 ：异柠檬酸脱氢酶 1； 差异表达 ； 基 因芯片； GEO数据库 ； 生物信息学 中图分类号 ：R733．72 DOI：10．3870／j．issn．1672—0741．2012．04．005 BioinofrmatiesAnalysisforIsocitrateDehydrogenase1M utation inAcuteMyeloidLeukemia ZhouKuangguo～，HuangLiang。，ZhouJianfeng△ SecondClinicalCollege，。DepartmentofHematology，TongjiHospital，TongjiMedical College，HuazhongUniversityofScienceandTechnology，Wuhan430030，China Abstract Ohiective Tounderstandthemolecularpathogenesisofisocitratedehydrogenase1(IDH1)mutationinthesub— groupofcyt0geneticallynormalacutemyeloidleukemia(CN—AML)，andprovidenove1meansforclinicaldiagnosisandtreatment ofAML Methods Geneexpressionprofileswereobtainedfrom GEO database，andasetofbioinformaticstools，suchasBRB- ArrayTools。GSEA ，M ILAN0 ，GAD ，GATHER wereusedtoaccomplishthedata-mining．Results Aftercombinedtheresults oftwoindependentsamplesets，12differentiallyexpressedgeneswereidentified，whichwereinvolvedincelladhesion，immuni— ty．etc．IDH1related genesplayed essentialrolesinsuch importantsignalpathwayToll—like。Jak—Stat．GSEA analysisresults suggestedthatIDH1一relatedgenesmightmainlyaffectthebio}ogicalprogressinlipidmetabolism。mye