46,XY女性患者SRY基因启动子区域的突变分析MutationalAnalysisofthePromotorRegionofSRY.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing)18(6):12-141996 46,XY女性患者SRY基因启动子区域的突变分析① V 波② 张思仲 徐仲勤 郝胜菊 华（西医科大学医学遗传研究室，成都610041) 甘（肃省妇幼保健院遗传室，兰州 730050) 摘 要 大约 15％的46,XY女性患者中发现SRY基因编码区突变，其他患者可能是SRY基因 的调节区，包括启动子区域发生了突变，或者其他相关基因发生突变所致．本文采用限制性酶 切、PCR-SSCP及银染检侧技术，对7例患者SRY基因的启动子区域进行了突变筛查，结果 未发现异常，提示这些患者的病因与SRY基因启动子区域本身无关，结合对患者SRY基因 HMG基序DNA的突变分析结果，表明除SRY基因异常外还存在其他导致46,XY女性性反 转综合征的遗传机制． 关键词 46,XY女性，SRY基因，性别决定，性反转综合征 MutationalAnalysisofthePromotorRegionofSRYGene in46,XYFemales YanBo(3-) ZhangSizhong (DepartmentofMedicalGenetics,WestChinaUniversityofMedicalSciences,Chengdu610041) XuZonggtn HaoShengjtt (LaboratoryofGenetics,GansuHospitalforWemcnandChildren,Lanzhou730050) AbstractUsingrestrictionendonucleasedigestionandPCR-SSCPwithsilverstaining,weanalyzedthe promotorregionofSRYgenemseven46,XYfemales.Theresultsshowednoabnormality,thusrulingout themutationsinthepromotorregionoftheSRYgeneasapossiblecauseofsexreversalintheseXYfe- males.InviewwiththeabsenceofthemutationsintheHMGregionsoftheSRYgenesofseveralpatients, itissuggestedthatSRYgeneisnottheonlygeneresponsiblefortesticulardevelopmentbutisoneofmany hierarchicalgenesinvolvedinageneticcascadeforsexualdifferentiation. Keywords46,XY,Females,SRYgene,Scx-dctcrmining,Sexreversal 近年来，SRY (sex-dctcrminingregionoftheY)基V-1作为TDF(tcstis-dctcrminingfactor）的最佳候选 基因 1（2)，已成为性别研究中的王心．SRY转基囚雄性小以的获得和对46,XY女性患者SRY基因的突变研 究，都为SRY基因是TDF墓因及其在性别决定中的开关作用提供了直接的证据 ’（，？〕。 L）国家 自然科学基金、国家教委博士点基金资助课题． 在本文的研究中，承蒙法国Pasteur研究院的McElrcavcyK博士和英国人类分子遗传学实验室的HawkinsJR 博士提供部分病例以及美国人类遗传学研究室的HuaSu博士惠赠SRY基因启动子区域引物一对，谨此致谢． ②现工作单位：云南省农业科学院生物技术研究所，昆明650223. ③Presentaddress:InstituteofBiothechnological,AcademyofAgriculturalSciencesofYunnan Province,Kunming650223. 6期 那 波等：46,XY女性患者