恶性血液病3号染色体错配修复基因hMLH1相关微卫星不稳定性研究.pdf

Y618256 中文摘要 恶性血液病3号染色体错配修复基因 hMLH 1相关微卫星不稳定性研究。 摘 要 目的 研究恶性血液病患者3号染色体错配修复基因hMLHl相关微卫 星的不稳定性改变，以探讨错配修复基因hMLHl突变、缺失变化对于恶性血液 病发生、发展过程中的作用与意义。。 方法 选取88例恶性血液病患者骨髓及口腔黏膜细胞标本，其中急性粒 细胞白血病(acute myeloid lymphocytic mye— syn- 于hMLHl基因调控序列附近。通过聚丙烯酰胺凝胶电泳／银染，观察微卫星不 of 稳定性(microsatelliteinstability，MSI)及杂合性缺失(10ss LOH)发生情况，并以良性血液病组(20例)及健康对照组(5倒)进行分析。 的有36例。4例初发CML患者中有2例出现了1个位点的微卫星异常改变， *山东省卫生厅资助项目 中文摘要 患者中有1例出现了2位点的不稳定性改变，2例分别有1位点的改变。上述6 个位点中正常对照组和良性血液病组均未出现异常变化。 讨论 急性白血病患者3号染色体错配修复基因hMLHl相关微卫星位点 均可检测到较高频率的MSI和LOH，说明此错配修复基因的突变与急性白血 病的发生、发展有关。多个位点的MSI现象说明急性白血病的发生是一个多部 位、多步骤染色体突变累积的结果；而在慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常增合 征以及多发性骨髓瘤的发病也可能与多个微卫星位点的异常改变有关。 关键词 恶性血液病；3号染色体；错配修复基因；hMLHl；微卫星不稳定 性；杂台性缺失 研究生：刘术臻(临床检验诊断学) 导师：谭齐贤 刘成玉 英文摘要 THEANALYSISOF IN— STABILITYASSOCIATEDWITHTHEMIS— MATCHREPAIRGENEhMLHlON SOME3INMALIGNANT ABSTRACT To themicrosatelliteofthe6sitesrelatedwithhMLHl Objectiveexplore instability onchromosome3，inordertofindouttheroleMMR in geneplayingmalignant initiationandits hematopathy’S progression． MethodMSIandLOHin70casesof 44casesofacute leukemia(includingmycloblas— tieleukemiaand26casesofacute leukemiaand7 casesofchronicleukemia lymphocytic and6casesof 5 casesof