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第2章 基因 科学体系是以概念为基础的，如果物理学是以原子为基础，化学是以分子为基础，那么遗传学是以基因为基础。自然科学的发展其实就是概念的发展。遗传学的发展，特别是分子遗传学的发展，必然带来了基因概念的发展与更新。在自然科学发展史上，很少有概念像基因一样发展变化如此大，事实上，现代分子遗传学中的基因已经远不是摩尔根时代的基因了。 第一节 基因的概念及其发展 一、经典遗传学的基因概念 1、遗传因子 孟德尔提出：性状是由遗传因子决定的。 1909年，丹麦学者W.L.Johannsen提出基因（gene）一词，用以取代孟德尔所称的控制性状的“遗传因子”。此时，基因是逻辑推理的产物，表示性状的符号，并不是一个实体。 2、染色体是基因的载体 摩尔根等人证实了遗传的染色体学说，认为基因是一个一种化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。摩尔根在《基因论》中提出基因具有下列共性： 基因具有染色体的主要特征，能自我复制，有相对的稳定性，在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配； 基因在染色体上占有一定的位置（位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位； 基因是以一个整体进行突变，故它又是一个突变单位； 基因是一个功能单位，它控制着正在发育有机体的某一个或某些性状，如红花、白花等。 可以把重组单位和突变单位统称为结构单位，这样，基因既是一个结构单位，又是一个功能单位。 二、分子遗传学关于基因的概念 DNA是遗传物质 证据一：1944年美国微生物学家Avery的肺炎球菌转化实验。 证据二：1952年美国冷泉港卡内基遗传学实验室科学家HersheyChase的T2噬菌体感染实验。 一个基因一种酶（one gene-one enzyme hypothesis） 比德尔（G. W. Beadle）和塔特姆（Tatum E.L）用红色面包霉为材料对基因功能的实质做了进一步研究，于1941年提出了一个基因一种酶假说。他们的工作获得了1958年诺贝尔奖。 实验：BesdleTatum用X射线对红色面包霉分生孢子进行诱变，接着现在完全培养基上培养，后转入基本培养基上检查这些分生孢子生长的情况，野生型分生孢子当然可以生长，处理过的分生孢子其中有些不能生长，这些称为营养缺陷型，但在补加了某种物质的培养机上就可以生长了。 突变基因 arg1 arg2 arg3 酶1 酶2 酶3 前体 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 三种精氨酸依赖型的反应 突变型 所需氨基酸 1 精氨酸或瓜氨酸或鸟氨酸 2 精氨酸或瓜氨酸 3 精氨酸 进一步修改： （1）一个基因一种蛋白质： 大多数酶是蛋白质，但不一定所有的蛋白质都是酶，如血红蛋白、胰岛素等蛋白质就不是酶，而所有的蛋白质都是由基因的遗传信息控制的。 （2）一个基因一条多肽链： 许多蛋白质是由两条或多条多肽链组成，如成人血红蛋白A由4条多肽链组成，两条相同的α链和两条相同的β链，而每个极易只编码一种多肽链，显然α链和β链由不同的基因所编码。 （3）还有些基因如rDNA、tDNA只转录形成rRNA、tRNA，而补翻译形成多肽链。 顺反子学说——基因是一个不能分割的功能单位 基因并不是不可分割的最小遗传单位，而是远为复杂得多的遗传和变异的单位。 互补测定： Benzer在研究T4噬菌体的发现了一种rⅡ突变，rⅡ突变型在噬菌斑的形态上，以及生长时对大肠杆菌菌株的选择上，与野生型有明显区别。 基因型 E. coli B E. coli K r+野生型 噬菌斑小而边缘模糊 噬菌斑小而边缘模糊 rⅡ突变型 噬菌斑大而边缘清楚 不能生长 Benzer发现T4基因组的rⅡ区域可分为A、B两个区段。已知任何rⅡ突变型在K菌株上都不会生长。但两种突变型的混合物感染K菌株时，却能够生长。 A、B两个区段中任一区段的突变不能影响另一区段的功能，这说明rⅡ区域的A、B区段是两个独立的遗传功能单位。Benzer通过互补测定而发现的遗传功能单位称为顺反子，Benzer认为：“一个顺反子，一条多肽链。”实际上就是一个为多肽编码的DNA片段，即一个基因。 顺反子（cistron）:一段编码一种多肽链的核苷酸序列，是一个功能单位。一个顺反子内可以有许多突变子和重组子，因此，它是一群突变单位和重组单位的线性总和。 突变子（muton）：基因中能够发生突变的最小单位，一个突变子可以小到一个核苷酸。 重组子（recon）:基因中能够交换的最小单位，一个重组子可只包含一对核苷酸。 基因的概念：可转录一条完整的RNA分子，或编码一条多肽链，功能