【精品】课件---第1章 绪论（正）.ppt

医学遗传学 66/ec-webshow/checkCourseNumber.do?courseNumbermedical genetics 仁济学院：黎真 办公室：7新B404 第1章 绪论 一些医学问题需要用遗传学的理论和方法解决 例: 1.为什么有原发性高血压病家族史的人更易患高血 压病? 2.第一胎生了一个先天缺陷的婴儿，第二胎也为先 天缺陷患儿的危险有多大? 3.唐氏综合征(1/800)是如何发生的? 4.为什么有些人注射链霉素会引起耳聋(或听力下降) 医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，力图控制遗传病的在一个家庭中的再发生，降低人群中遗传病的发生率，为提高人类健康素质做贡献。 1.1 医学遗传学的重要性和简史 1.2 人类基因组计划 1.3 遗传病的概念、特点和分类 1.1 医学遗传学的重要性和简史 有些疾病是由遗传因素直接导致的，或基本上由遗传决定，但需要一定的环境诱因，如： 并指 DMD 白化病 一、医学遗传学的重要性 有些疾病是由环境因素和遗传因素交互作用产生的，如：高血压、脊柱裂等。 有些疾病基本上是由环境因素导致的，如： 传染性疾病、外伤等。 脊柱裂 禽流感 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 遗传病对我国人群的影响 我国每年大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 50 %由染色体畸变引起：112万 自然流产约占15 % 已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病 人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 1 ％患染色体病 体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。 我国人群中智力低下的发生率约2.2％，其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。 遗传病对我国人群的影响 据估计，每个人都是5～6种有害基因的携带者，这称为遗传负荷（genetic load）。 揭示遗传病的发病机制 确立遗传病的诊断方法 实施遗传病的治疗和预防措施 控制和降低遗传病的发生 医学遗传学的重要性 二、医学遗传学发展简史 1865，孟德尔《植物杂交实验》(分离和自由组合规律)，1900年被重新发现是遗传学的基础。 1900年发现ABO血型系统。 1902年对尿黑酸尿症的研究，首次提出先天性代谢病的概念。 1903年，指出短指（趾）为显性性状，这是人类显性遗传的第一例。 1908年，提出Hardy-Weinberg定律。 1909年，提出多因子遗传。 以上研究是早期医学遗传学的发展。 Morgan 《基因论》(1926)是细胞遗传学的开始。 1952年，徐道觉发现低渗处理技术；1956年，蒋有兴和Levan A 证明人类的体细胞染色体数为46条；1959年，发现先天愚型细胞多一条21号染色体；同年，发现Turner综合征患者的性染色体组成为XO；Klinefelter 综合征患者的性染色体组成为XXY。 1960年，制定了人类染色体命名的丹佛体制（Denver system）；60年代末到70年代末先后建立人类染色体显带技术和人类染色体高分辨显带技术，使人类细胞遗传学的研究更加深入。 人类细胞遗传学 1941年 提出“一个基因一种酶”学说，后来修改为“一个基因一种多肽”理论；1952年证明糖原贮积症Ⅰ型与葡萄糖-6-磷酸酶（G6P）缺陷有关，1953年证明苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所致； 1949年Pauling L对镰状细胞贫血症患者的血红蛋白(HbS)电泳分析，提出分子病（molecular disease）的概念；1956年证实HbS的珠蛋白β链第6位氨基酸由谷氨酸突变为缬氨酸。 人类生化遗传学 Watson和Crick，1953年 DNA双螺旋结构的发现标志着分子遗传学的开始。 1967年破译全部遗传密码；1968年发现限制性核酸内切酶；1970年发现反转录酶。 20世纪70年代，限制性内切酶的使用使研究者首次能够对DNA进行可控的操作。 1978年Y W Kan（简悦威）基因诊断；80年代出现聚合酶连反应（PCR）技术。 1977年双脱氧核苷酸法测序技术诞生；90年代初荧光自动测序将DNA测序带入自动化时代，启动了人类基因组计划（HGP）。 分子细胞遗传学 疾病基因组学 生物信息学 表观遗传学 优生科学 遗传伦理