项目十 骨髓增生异常综合征.pptVIP

一、概述 根据发病原因分为 原发性MDS：无明确发病原因，多见 继发性MDS：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。 确切发病机制不明，有关研究结果： 1. 细胞遗传学异常：40%-60%。 早期MDS （RA/RAS）发生率相对较 低（15-30%），且多为单一异常； 晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂 异常（≧3种）增多。 常见染色体异常 5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q- 2.癌基因与抑癌基因的异常 Ras家族基因突变： 3-40%，以N-Ras基因突变最为常见。 p15抑癌基因失活：30-50% p53基因失活：5-10% 3.造血干祖细胞增殖分化异常 三、MDS 的分型 1982年 FAB协作组作组正式提出，根据血液学改变特点分为5型。 不同程度的贫血、出血和感染 RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。 RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。 部分发生白血病转化。 骨髓象 增生活跃或明显活跃，红系尤为明显。幼红细胞有巨幼变或畸形，可出现双核或多核红细胞，核浆发育不平衡，部分病例铁粒幼红细胞增多，且可见环形铁粒幼红细胞。粒细胞颗粒粗大或缺乏，核分叶过少（Pelger-Huet异常）或过多。巨核细胞异常，易见小巨核细胞，也可见大单个核巨核细胞、多核巨核细胞等。 血象及骨髓象病态造血是诊断本病的主要依据。 MDS 粒系病态变化 MDS 红系病态造血 MDS 巨系病态变化 MDS环形铁粒幼细胞 MDS的诊断要点 1)三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、感染； 2)外周血一系二系或全血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血表现； 3)BM三系或两系或任一系血细胞病态造血； 4)BM病理活检有ALIP现象； 5)50%左右的患者有染色体异常，－5、5q-、－7、7q-、8三体等； 6)骨髓细胞培养有CFU－GM集落减少而集簇增多。 鉴别诊断 巨幼细胞性贫血?　其血象、骨髓象和RA颇为相似。血清维生素B12或叶酸水平明显降低及试验性治疗有效为鉴别要点（见巨幼细胞性贫血）。? 不典型再生障碍性贫血(AA)?　部分AA骨髓增生活跃，但无病态造血，而非造血细胞常增多，藉此可和RA区别。且周围血中不应出现幼稚细胞。? 阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)?　不发作组PNH呈全血细胞减少，血片中可见核红细胞，骨髓红系增生明显，易与RA混淆。根据无病态造血，酸化血清试验（哈姆斯氏试验）、糖水试验、蛇毒溶血试验及尿潜血、含铁血黄素试验阳性可资鉴别。? 红白血病（M6）?当骨髓红系〉50％时，难与RAEB或RAEB-T鉴别，应单独进行非红系细胞计数分类，如原始细胞≥30％则为M6，〈30％为MDS。? 低原始细胞性急性白血病?　骨髓原始细胞较典型急性白血病(AL)明显降低，仅占30％左右，和RAEB-T不易区分。RAEB-T绝大多数在短期内转化为AL，因此，有人认为?RAEB-T基本上已处于AL的边缘，不应归属于MDS。 * 项目十 骨髓增生异常综合征 任务20 MDS骨髓象分析 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组后天获得性的造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，外周血任一系或两系或全血细胞减少，骨髓中常有一系、二系或三系的形态异常。 造血功能障碍性贫血(AA) 是由于造血干（祖）细胞增生、分化障碍 和/或骨髓造血微环境发生异常或破坏， 导致以贫血为主要表现的造血功能障碍性疾病。 临床特点 年龄及性别 50岁以上的老年人好发，男多于女。 2.病因 多为原发性；少数为继发性，与烷化剂、放射性核素、含苯的有机溶剂、氯霉素及乙双吗啉等密切接触有关。 3.主要表现 难治性的慢性进行性血细胞减少， 以贫血为主，病程中可出现感染和出血。 4.转归 1/3以上的病人发展为急性髓系白血病。 MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。 特点 外周血常有全血细胞减少 骨髓可见病态造血 部分患者可转变为急性白血病 二、病因和发病机制 病因尚未被阐明。 发病相关因素有： 电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯，染发剂等 CFU-GM,CFU-E,BFU-E,CFU-Mk集落数明显减少，CFU-GM集簇增多。 FAB分型 血象 骨髓象 （1982年） （原始细胞） （原始细胞） 难治性贫血（RA）