遗传和人类健康(上课课件).pptVIP

* 遗传与人类健康 遗传病：由致病基因或遗传物质改变所控制的疾病。常为先天性的，也可后天发病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增 。 （1）单基因常染色体隐性遗传病 糖元沉积病：体内尤其是肌肉组织中磷酸化酶缺乏，不能及时分解摄入的糖原而导致糖元沉积在组织中而致病。患者无法接收由糖类提供的能量而需要大量额外补充食物，也容易出现酮酸中毒症状。 （2）单基因常染色体显性遗传病 家族性高胆固醇血症：患者低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值超高。杂合子浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。常有高脂血症 、动脉粥样硬化 等临床表现。 （3）单基因X染色体隐性遗传病 红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调——长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色素和绿敏色素如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色。 （4）单基因X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。 （5）单基因Y染色体遗传病 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分。患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常。 致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病 等 二、多基因遗传病：是两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。常有家族聚集现象。 精神分裂症：是一种重性精神病，多在青壮年缓慢或亚急性发病。临床上往往表现为症状各异的综合症，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。 如幻觉 、被害妄想、情感冷漠、意志减退、认知障碍等 三、染色体异常遗传病：指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上 。 XYY（超雄）综合征：患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见睾丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。 XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。男婴中的发生率为1：900。 各类遗传病在不同发育阶段的发病风险 下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述正确的是 ???????????????????????????????????????????????? A.三类遗传病在青春期发病风险都很低 B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高 C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高 D.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高 优生 1、婚前检查：指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。婚前检查的内容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询 。 （1）挂号。 （2）去婚检科分诊室等候。 （3）提取尿样 （4）抽血，化验血液。 （5）胸透。 （6）返回婚检科体检，体检包括：身高、体重、视力、生殖器检查。 （7）当日或次日下午听婚前保健课。 2、适龄生育：从医学角度来看，最佳生育年龄男性是25～29岁，女性?是24～28岁，一般不要超过30岁，尤其不要超过35岁。 年龄过小同样也不适合。20岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。 一?般人工流产儿染色体异常率为5.1%。年龄35～39岁者为8%，40岁以上者为16，9%。先天愚形儿的发生率年龄在25～29岁者为1/1500，35～39岁者为1/250，45岁以上者达1/60。如父亲年龄过大，超过39岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。 *