人类染色体和染色体疾病.pdf

人类染色体与 染色体疾病 王宇童 王宇童 第一节 人类染色体及核型 染色质与染色体是同一物质在不同时期的表现形式。 染色单体 随体 短臂 常染色质区 （p ） 主缢痕（初级缢痕） 着丝粒 含高度重复DNA 长臂 （q ） 次缢痕 异染色质区 着丝粒：是两条染色单体外表面在主缢痕处的特殊附加结构，为 染色体的运动中心，也是微管组织中心之一。 人类染色体研究的常用技术 一、人类染色体标本的制备 1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗 →固定→制片→染色→观察 2、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周 3、其他胎儿染色体检查技术 脐带脐血管穿刺取脐血染色体检查： 在超声波指导下进行脐静脉穿刺 绒毛膜取样染色体检查： 可比羊膜腔穿刺检查早4～6周进行 通过阴道、子宫颈插入细导管，或通过腹部插入细针 到胎盘取样 染色体的四种类型： 亚 近 中 中 端 部 部 部 1/2~5/8 5/8~7/8 7/8 中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒 染色体 染色体 染色体 二、正常人类染色体核型 核型：一个体细胞（somatic cell ）中的全部染色体 称为核型（Karyotype ）。确切的说核型是指是一个 体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构 成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。 核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部 分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组 成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46， XY 。异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括 畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。 人类体细胞的正常核型（Denver体制） 组 染色体号 主要特征 大 A组 1 3 中央着丝粒染色体 2 亚中着丝粒染色体 B组 4 —— 5 亚中着丝粒染色体、无随体 C组 6 ——12、X 亚中着丝粒染色体 D组 13 ——15 近端着丝粒染色体、有随体 16