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人类基因组研究和伦理学的论文 人类基因组研究和伦理学的论文 【内容提要】首先在引言中简单介绍人类基因组研究及其重要意义。然后探讨人类基因组研究计划中的概念、理论预设、目的和价值以及伦理问题。最后对人类基因治疗的政策问题进行了分析。 【关键词】基因/基因组/遗传学/伦理学/优生/基因决定论/基因本质主义/ 遗传咨询/基因治疗/知情同意/知情选择 【正文】 　　　　引言 20世纪世界科学的最大成就是人类一方面深入到物质的原子核，另一方面深入到细胞核。现在一项世界范围的跨世纪的研究项目正在进行，这也许是历史上规模最大、历时最久的一项科学研究计划，这就是人类基因组研究计划（human genome project，下文简称hgp）。 早在1984年，美国一些科学家就提出了对人类基因组进行全序列分析的前景。1986年3月在美国能源部召开的一次会议上， 正式提出实施绘制人类基因组的全图、测定人类基因组全顺序的计划。1988年10月美国能源部和国立卫生研究院达成协议，共同实施和管理该计划。英国、俄国、意大利、日本、法国、澳大利亚、加拿大以及欧共体其他国家和中国也各自有其人类基因组研究计划，相互之间进行协作或合作。 hgp的目标是在2005年前将全部人类基因——30亿对碱基， 它们构成大约8—10万条基因——绘图和排序。 遗传的基本物质和功能单位是基因。基因信息的化学载体是脱氧核糖核酸（dna）。dna分子的基本单位是脱氧核苷酸，它由脱氧核苷和磷酸组成。脱氧核苷由碱基（a、t、c、g）和脱氧核糖结合而成。碱基有四种：腺嘌呤（adenine，a），鸟嘌呤（guanine，g），胸腺嘧啶（thymine，t），胞嘧啶（cytosine，c）。an genome　diversity project，以下简称hgdp）还可以帮助我们了解人类本身及其进化。人与黑猩猩的基因有99％完全相同，这为测定人类进化提供了一个标准，按照这种计算方法，猿和人大约在500万年前才分道扬镳， 并推算出人类共同的母系老祖宗应该在15—25万年前。〔巴斯〕1997 年3月国际人类基因组组织在加拿大多伦多举行的年会上，遗传学家说，他们发现欧洲人的基因65％是中国人的，35％是非洲人的。这说明，过去的所谓“种族”，是不存在的，如果要说“种族”，那么全人类是一个“种族”。因此，“种族”一词在科学上已无效。这样，种族主义也就没有立足之地了。我国的hgdp可以帮助我们了解中华民族是如何发展形成的，汉族与少数民族之间的亲缘关系如何等等。 hgp与通常的研究计划不同， 后者似乎仅在应用时才发现与价值问题有关，而它本身就与许多价值问题纠缠在一起。因此，hgp 包含着一个子计划，称为hgp的伦理、法律和社会含义（ethical，legal and　social implications，简称elsi）。elsi的目标是：（1 ）预测和考虑hgp对个人和社会的含义：（2）考查将人类基因组绘图和排序的后果。1990年国立人类基因组研究所建立了elsi研究计划，在1990—1996年间，elsi研究计划资助了30 个州和加拿大共128 个研究和教育项目， 共3259万美元。研究集中在4个领域：（1）利用和解释遗传信息时如何保护隐私和达到公正；（2）新基因技术应用到临床时， 即“从板凳到床边”时如何处理知情同意等问题；（3 ）对于参与基因研究的人类受试者，如何做到知情同意，保护个人隐私：（4 ）公众和专业人员的教育。〔meslin〕hgp的管理者认为，elsi研究计划对hgp的成功至关重要。 　　　　概念 hgp引起若干概念问题。首先，若干文件， 例如教科文组织和国际律师协会都称人类基因组是“人类的共同财产”〔unesco〕或“人类共同遗产的一部分”〔iba〕。但有人指出， 人类基因组实际上都是个人的。这个概念问题涉及个人隐私和专利等实际问题。如果人类基因组是人类共同财产或共同遗产，那就不存在隐私和专利问题。也许人类基因组有其个人的方面，又有人类共同性另一方面。当你检测某一个人的基因组时，它就是那个人个人的。但作为人类，所有人的基因组都有共同之处。所以，最后教科文组织的行文是：“在象征的意义上，它是人类的遗产。” 第二，基因有没有好坏之分？当我们说某个基因引起疾病时，我们称它为“致病基因”或“有害基因”。但有时情况比较复杂：被认为致病的基因也可以在一定情况下对机体起保护作用。例如在非洲，许多人患有镰形细胞症，这是基因引起的。但非洲又有致命的恶性疟疾，带有可引起镰形细胞症的基因的携带者却比不具此基因的健康人，更能抵御恶性疟疾。这样，这种“致病基因”在此时变成了“御病基因”。至于我们认为引起不合意的性状的基因（如使人身矮的基因、黄脸黑发的基因），就更没有理由说它们是“坏”基因了。 第三，致病基因携带者是