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伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病患儿的
MLC1基因突变筛查及功能研究
吴晔1
谢涵1 王静敏1AjitSighDHAUCHAK2尚晶1,3蔚洪恩3熊晖1
顾强1丁昌红4，王立文5，高志杰5，DavidCOLMAN2，吴希如1，姜玉武1*
1.北京大学第一医院儿科，100034 2.蒙特利尔神经科学研究所，999040
3.山西医科大学，030001 4.首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，100045
5.首都儿研所附属儿童医院神经内科，100020
目的：伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(MLC，MIM#604004)是一种由MLC1蛋白缺失而导致的常
染色体隐性遗传性疾病。本项研究主要是对中国的伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病患儿的MLC1基因进
行了突变筛查与功能研究。
方法：对13例中国患儿进行了临床资料的分析及MLC1基因测序。构建了MLC1野生型和突变型的
质粒并转染入U373MG细胞。通过蛋白免疫印迹、实时定量PCR、激光共聚焦的方法，对发现的MLC1
基因突变进行了功能研究。
关键词：伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病；MLC1；突变；功能研究
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