天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究.pdfVIP

12 TianjinMedJ,January2015,Vol.43No. 1 天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究 1 1 1 1 1 2 2 2 1 1 张娜 ，史云芳 ，李晓洲 ，李岩 ，琚端 ，辛力 ，姚静怡 ，谢晓媛 ，刘殿芹 ，杨晓惠 ， 岳天孚 ，张颖1 1△ 摘要：目的 研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809STR基因座的遗传多态性，为快速产前诊断 X染色体数目异常提供实验依据。方法 收集 150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本，应用QF-PCR扩增 HPRTB、DXS6803和DXS6809STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABIPrismGeneMapperv3.0软件分析数据，从 2 每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ 检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein⁃ berg平衡定律。用PowerStatsV12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24h 内扩增成 功。HPRTB、DXS6803和DXS6809STR基因座分别检出 10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型，其最常见等位 基因分别是 14、13、14，出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律（χ 分别为 10.554、5.783和 15.355，均P＞0.05）。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806，Ho分别为2 0.607、0.700、0.713，PIC分别为0.706、0.599、0.775，PD分别为0.894、0.814、0.931，PE分别为0.299、0.428、0.449。结 论 HPRTB、DXS6803和DXS6809STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量，是X染色体良好 的遗传标记，可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。 关键词：X染色体；串联重复序列；多态现象,遗传；天津；汉族；HPRTB；DXS6803；DXS6809；STR基因座；定量荧 光聚合酶链反应 中图分类号：R394.3 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.0253-9896.2015.01.004 GeneticpolymorphismsofHPRTB,DXS6803andDXS6809STRlociinTianjin Hanfemalepopulation 1 1 1 1 1 2 2 2 1 ZHANGNa,SHIYunfang,LIXiaozhou,LIYan,JUDuan,XINLi,YAOJingyi,XIEXiaoyuan,LIUDianqin, 1 1 1△ YANGXiaohui,YUETianfu,ZHANGYing 1DepartmentofObstetricsandGynecology,GeneralHospital