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重庆医学 年 月第 卷第 期 临床研究 广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析 贾 蓓 李 琦 宋兰林 刘思平 钟 梅 南方医科大学南方医院 妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心 耳鼻喉科广州 摘 要目的 分析广州地区非综合性耳聋患者相关耳聋基因突变初步了解广州地区耳聋患者发病的分子机制方法 详 细询问病史和临床检查后收集广州地区 例非综合性耳聋患者的外周血提取基因组 用遗传性耳聋基因芯片对 个常 见耳聋相关基因 线粒体 及 基因的 个位点进行检测结果 例耳聋患者中共检出 例 带有耳聋基因突变检出阳性率为 其中 基因 纯合突变 例杂合突变 例 纯合突变 例 基因 纯合突变 例杂合突变 例线粒体 均质突变 例结论 广州地区非综合性 耳聋患者的耳聋相关基因检出阳性率 基因及 基因的携带率均低于全国平均水平而线粒体基因突变的携带率明 显高于全国平均水平 关键词非综合征性耳聋基因突变芯片 文献标识码 文章编号