遗传性皮肤病.ppt

遗传性皮肤病 前 言 遗传性皮肤病包括单基因病和多基因病。单基因病指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传规律。 许多基因遗传性皮肤病的致病基因已定位。 １．单基因病：根据其致病基因所在的染色体及致病基因性质不同，将其分为：常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，性连锁遗传病。 ２．多基因遗传病：指疾病发生涉及一个以上基因，不符合孟德尔遗传规律。如银屑病、系统性红斑狼疮、白癜风和斑秃等。 第一节 鱼鳞病 定义：是一组以皮肤干燥伴片层鱼鳞状黏着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性疾病。 临床类型：寻常型鱼鳞病；性联隐性鱼鳞病；先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病；板层状鱼鳞病；先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。 病因和发病机制 临床表现 １．寻常型鱼鳞病： 系常染色体显性遗传，最为常见。 轻者仅冬季皮肤干燥粗糙，有细碎的糠样鳞屑，又称干皮症。 典型改变是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离，如鱼鳞状。皮损对称分布，以皮肤伸侧及躯干下部较明显，尤以小腿伸侧最为显著。 冬重夏轻，幼年发病，常无自觉症状，皮损随年龄增长而减轻。 寻常型鱼鳞病 ２．性联隐性鱼鳞病 本病较少见，系性联隐性遗传，致病基因在X染色体上，故仅见于男性。 在生后或婴儿期发病。 皮损与寻常性鱼鳞病相似，但皮损重。 皮肤干燥粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状。 皮损遍布全身，以四肢伸侧及躯干下部为重，胫前尤为明显。 与寻常性鱼鳞病不同，本病特点是腋窝、及肘窝等皱拆部亦受累，面部及颈侧亦常受累。 掌跖则无角化过度。可伴隐睾，角膜可有点状浑浊。 皮损不随年龄增长而减轻。女性为携带者，一般不发病，有时仅见于前臂及小腿出现薄的小片鳞屑。 性联隐性鱼鳞病 ３．先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 系常染色体显性遗传。 具有特征性的病理改变：表皮松解性角化过度。 生后有泛发性的损害，有的为全身铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，成为泛发性潮红及鳞屑。受到轻微创伤或摩擦后，在红斑基础上出现大小不等的薄壁松弛性水疱，易破溃成糜烂面。 红斑及水疱随年龄增长而逐渐减轻，代之以角化过度性鳞屑，在躯干及四肢屈侧的皱折部位尤为突出。 掌跖常伴角化过度。 常染色体隐性遗传 出生时就有皮疹，全身皮肤均发红，有细碎的鳞悄，随着年龄增长减轻，至青春期趋向好转。 ４．板层状鱼鳞病 系常染色体隐性遗传 出生时就有皮疹，表现为黄棕色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表，似铠甲状，引起眼睑及唇外翻。 以肢体屈侧和外阴处明显。 掌趾伴角化过度。 板层状鱼鳞病 组织病理 寻常型鱼鳞病表现为明显的角化过度，颗粒层正常或稍增厚，棘层轻度增厚。 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病表现为表皮角化过度，颗粒层增厚，内含大小不等的透明角质颗粒，颗粒层及棘层上部细胞有网状空泡化，可松解形成表皮内水疱或大疱，真皮浅层有少许炎症细胞浸润。 诊断与鉴别诊断 根据发病年龄、临床表现和组织学特征一般可以明确诊断。 应与获得性鱼鳞病鉴别，如：淋巴瘤、麻风、或其他慢性消耗性疾病。 治 疗 鱼鳞病是终生存在的遗传性角化异常疾病 目前尚无根治疗法。 主要是对症治疗，以缓解症状。 随着分子生物学技术的进展，对基因突变位点或缺失基因的确定，将有可能采用基因治疗。 治 疗 （一）局部治疗 以温和、保湿、轻度剥脱为原则。 1．增加皮肤水合作用 10%-20%尿素霜，封包。 2．维A酸的外用，与糖皮质激素软膏间歇联合应用。 3．钙泊三醇软膏。 （二）系统治疗 对症状较重及严重类型可口服维A酸。 第二节　毛周角化病 毛周角化病:又称毛发苔鲜或毛发角化病，是一种常染色体显性遗传性皮肤病。 临床表现 常见于青少年，随年龄增长而改善。 皮损为针尖到粟粒大小与毛孔一致的坚硬丘疹，不融合，顶端有淡褐色角质栓，内含卷曲的毛发，可无红斑或有明显红斑，皮疹数目较多，分布对称。 好发于臂、股外侧和臀部，受累部位有粗糙感。 冬季加重，夏季减轻。 无自觉症状，亦可伴轻度瘙痒。 诊断与鉴别诊断 根据与毛孔一致的角化性丘疹，毛囊口有角栓，好发年龄及好发部位，无明显的自觉症状可诊断。 维生素A缺乏症、小棘苔藓相鉴别。 治疗 本病无需治疗或作对症治疗。 局部可用尿素霜、维甲酸等，症状较重可外用激素制剂，对症状严重者可口服维生素A，维A酸治疗。 第三节　掌跖角化病 是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特征的遗传性皮肤病。 弥漫性掌跖角化病与角蛋白１（ＫＲＴ１）和角蛋白９（ＫＲＴ９）基因突变有关； 斑点状掌跖角化病基因定位于８ｑ２４和１５ｑ２２－ｑ２４，但致病基因不明确； 弥漫性掌跖角化病临床表现 常染色体显性遗传； 多在婴儿期发病； 掌跖部弥漫性损害，坚硬角化斑块，呈黄色蜡样外观； 境界清楚，损害一般不扩散至手足背面。 可伴有掌跖多汗，甲板增厚混浊。