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名词解释： 1、退火（annealing）:两条寡核苷酸引物在适当温度下，分别依据碱基互补结合在模板DNA扩增区域两端，称为退火。 2、表达载体：指用于在受体细胞中表达（转录和翻译）外源基因的载体。除了具备复制起始位点、筛选标志和多克隆位点3个基本元件外，还需带有外源基因在真核或者原核细胞中表达（转录和翻译）所必须的DNA构件，如：启动子、终止子、阻遏蛋白结合位点、核糖体结合位点等。 3、多克隆位点：（MCS，multiple cloning sites）载体上含有的一个人工合成的DNA片段，其上含有多个单一酶切位点，是外源DNA的插入部位。具备条件：是载体中的一段碱基序列，由数个酶切位点组成。这些位点在载体上都是单一位点。 4、非融合性蛋白： 指利用DNA重组技术，将一段外源基因导入细菌后，自身单独表达的、不与细菌中表达的任何蛋白质或多肽相融的外源蛋白产物。 5、目的基因：指要研究或应用的基因，也就是要克隆或表达的基因或者基因的一个片段。 6、Genomics:基因组学，是阐明整个基因组结构、结构与功能关系以及基因之间相互作用的科学。根据研究目的不同而分为3个不同的亚领域：1.结构基因组学（structural genomics）整个基因组的遗传制图、物理制图及DNA测序。 2.功能基因组学(functional genomics)认识、分析整个基因组所包含的基因、非基因序列及其功能。 3.比较基因组学(comparative genomics)比较不同物种的整个基因组，增强对各个基因组功能及发育相关性的认识。 7、SNP：single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性，是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。在人群中SNP的发生频率至少大于1%，SNP是人类可遗传的变异中最常见的一种，也是基因组中最为稳定的变异。 其最大程度地代表了不同个体之间的遗传差异，因而可作为研究多基因疾病、药物遗传学及人类进化的重要遗传标记 。 8、假基因：（pseudogenes，ψ）是指与某些有功能的基因结构相似，但不能表达产物的基因。假基因的产生是由于功能基因发生突变或cDNA插入所致。由突变而引起的功能缺失通常是在编码区引入了终止密码子，这种假基因称为重复假基因或传统假基因。由插入了mRNA反转录生成??cDNA而造成的假基因称为加工假基因或返座假基因。 9、杂合子丢失（loss of heterozygosity，LOH）: 是指从亲代遗传而来的受精卵开始就带有某等位基因突变的杂合子个体再次发生遗传损伤，导致野生型显性基因突变或缺失形成突变纯合子，失去原有的杂合状态。举例：视网膜母细胞瘤发生的“二次打击理论”认为：亲代遗传而来的一个rb基因或生殖细胞已经遭受一次打击（RB变为rb），此RB/rb杂合子再次发生损伤可使得原有的正常RB也丢失，由此引起癌变。 10、Oncogene：癌基因，指细胞内控制细胞生长和分化的基因，它的结构异常或表达异常，可以引起细胞癌变。广泛存在于从单核细胞到人类在内的基因组中，在进化上高度保守，表达产物对细胞的正常生长、增殖与分化发挥着精密的调控作用，异常活化往往促进细胞恶性转化，诱导肿瘤发生。包括所有编码生长因子、生长因子受体以及与生长相关的信号分子和转录因子的基因。 11、基因诊断（gene diagnosis）：是利用现代分子生物学技术从DNA/RNA的水平进行检测，分析体内致病基因的存在、变异和表达状态，从而对疾病作出诊断的过程。 12、基因治疗(：是通过将外源性正常基因导入病变细胞中、或将特定的基因导入非病变细胞、或向功能或生物???特性异常的细胞中导入细胞本不表达的基因等，使导入基因表达产物在体内发挥作用，或采用适当的技术抑制细胞内过度表达的基因，从而达到治疗疾病目的的一种方法。 13、生物信息学：是一门新的前沿交叉学科，采用数理和信息科学理论、技术和方法研究生命现象，理解和组织与生物分子相关的信息。目前的研究重点和关键突破主要是在基因组学和蛋白质组学两方面，是人们能够从核酸和蛋白质的序列数据开始，经一系列分析手段归纳和预测其中所蕴藏的关于结构与功能的信息。 14、表观遗传学：是指在DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。其特征可概括为DNA序列不变，可遗传，具有可逆性。在分子角度也可定义为“在同一基因组上建立并将不同基因表达（转录）模式和基因沉默传递下去的染色质模板变化的总和”。 15、染色质重塑：染色质和单个核小体内发生的任何可检测到的变化。重塑的染色体表现为对核酸酶高度的敏感以及组蛋白结构和位置改变等特点。目前已知有两类复合体调节染色质重塑：ATP依赖的染色质重塑复合体和染色质共价修饰复合体。 16、C