各个基因检测的意义.docVIP

基因检测各项指标意义 肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标 检测指标意义 ALK基因融合 阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达 NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一 PIK3CA突变 突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达 过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数 扩增-可使用Crizotinib ERCC1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA 低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA 高表达-喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测 检测指标 提示 EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 EGFR基因过表达 表达升高可使用西妥昔单抗 VEGFR2 mRNA VEGFR过表达→Bevacizumab MGMT启动子甲基化 MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好 直肠癌靶标 检测指标 提示 EGFR突变 Exon19缺失，L858R突变→EGFR-TKI药物敏感，T790M突变对EGFR-TKI耐药 KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 CKIT突变 Exon 9、13、17突变→伊马替尼易耐药； Exon11突变→伊马替尼有效率高 VEGFR2表达 VEGFR过表达→Bevacizumab ERCC1 mRNA 高表达-铂类不敏感性 BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 GSTP1多态性 未发生I105V突变，铂类不敏感 TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加 MTHFR 多态性 未发生C667T突变，氟尿类敏感性一般 TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA 低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA 低表达-喜树碱不敏感 胃癌 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin） 的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用 ＫＲＡＳ变异检测： 耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显著治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFRA表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 肾癌 RAF1突变----索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。 CKIT突变、PDGFRA表达 、PDGFRB表达---- 舒尼替尼（Suitinib）通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。转移的肾细胞癌血管Sunitinib已被此类。 mTOR依维莫司阻断mTOR蛋白功能。，每日一次。 用于用过其他药物（Sorafenib或Sunitinib）晚期肾癌。 ）激酶抑制剂认证可以用于系统治疗失败的病人。 mTOR表达---- 依维莫司sunitinib 、Sutent）的使用 八、乳腺癌 EGFR突变、表达----拉帕替尼