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化疗药物个体化检测指南 化疗药物 相关靶标 检测方法 适用标本 检测意义 价格 铂类药物（卡铂、顺铂等） ERCC1 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测，ERCC1蛋白低表达患者对铂类药物化疗敏感 200 ERCC1 mRNA表达定量 Real-time PCR 石蜡组织/切片 敏感性预测，ERCC1 mRNA低表达患者对铂类药物化疗敏感 600 ERCC1 SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测，ERCC1 基因多态性— C/C基因型患者对铂类化疗敏感性高于C/T或T/T型 500 ERCC2/XPD SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测，XPD基因多态性—751密码子Lys/ Lys型对铂类敏感性高于Lys/ Glu型和Glu/ Glu型 500 GSTP1 SNP PCR、测序 全血标本 毒副作用预测，GSTP1基因多态性—105密码子Val/ Val型使用铂类毒性小于Val/Ile型 500 氟类药物（5-Fu、卡培他滨） TS蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测，TS蛋白低表达的患者对氟类药物化疗敏感 200 TYMS mRNA表达定量 Real-time PCR 石蜡组织/切片 敏感性预测，TYMS mRNA低表达的患者对氟类药物化疗敏感 600 TYMS 5UTR SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测，TYMS基因5UTR 28bp等位基因2R/2R和2R/3R型对氟类敏感性高于3R/3R型 500 TYMS 3UTR SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测，TYMS基因3-UTR -6/-6 bp 和-6/+6 bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6 bp基因型 500 DPD*2ASNP PCR、测序 全血标本 毒副作用预测，DPD基因多态性—DYPD*2A基因型会致氟类药物毒性增强 500 抗微管药物（紫杉醇、多西他赛、长春碱和长春瑞滨） 微管蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测，TUBB3蛋白低表达的患者对抗微管类化疗药物敏感，疗效较好 200 TUBB3 mRNA表达定量 Real-time PCR 石蜡组织/切片 敏感性预测，TUBB3 mRNA表达水平低的患者对紫杉醇或长春碱类化疗的效果较好，中位生存期较长 600 吉西他滨（健择） RRM1蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测，RRM1蛋白低表达的患者对吉西他滨较敏感 200 RRM1 mRNA表达定量 Real-time PCR 石蜡组织/切片 RRM1 mRNA表达水平低的患者对吉西他滨敏感性较高，药物疗效好 600 RRM1 SNP PCR、测序 全血标本 RRM1基因多态性，A/C型患者对吉西他滨敏感性高于C/C和A/A型患者 500 抗叶酸药物（培美曲塞） TS蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测，TS蛋白低表达的患者对培美曲塞化疗敏感 200 TYMS mRNA表达定量 Real-time PCR 石蜡组织/切片 TYMS mRNA表达呈低水平时，提示患者对培美曲塞更为敏感性，药物疗效好 600 伊立替康 UGT1A1*28 SNP PCR、测序 全血标本 毒副作用预测，UGT1A1*28基因型患者采用伊立替康，腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加。 500 他莫昔芬（TAM） CYP2D6*10 SNP PCR、测序 全血标本 CYP2D6*10基因型导致CYP2D6活性下降，使得TAM疗效降低，应用于乳腺癌用药指导。 500 乳腺癌内分泌治疗（激素受体拮抗剂、芳香化酶抑制剂） ER、PR 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 ER、PR阳性患者对内分泌治疗敏感，尤其是ER或PR阳性的浸润性乳腺癌患者，不论其年龄、淋巴结状况或是否接受辅助化疗，都应辅以内分泌治疗 280 靶向治疗药物个体化检测指南 靶向药物 相关靶标 检测方法 适用标本 检测意义 价格 小分子EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）吉非替尼厄洛替尼 EGFR基因突变（Exon 18、19、20、21） PCR、测序 石蜡组织/切片 EGFR外显子18、19、21突变可增加TKI的敏感性；外显子20突变使TKI出现继发耐药。 1500 EGFR基因热点突变（Exon 19、21，含T790M突变） ME-PCR、DHPLC、测序 血浆/体液标本石蜡组织/切片 EGFR外显子19、21突变可增加TKI的敏感性；外显子20/T790M突变如在TKI治疗过程中出现，提示患者将对TKI产生继发耐药。 1800 EGFR基因T790M突变 ME-PCRDH